[提要] Goldenlar 综合征是一种先天性多器官畸形并发的罕见疾病。 本文报告 1 例 Goldenlar 综合征合并血管瘤病例，结合相关文献，对该病的临床表现、诊断及治疗进行讨论。 [关键词] 面横裂；耳前赘；半侧颜面发育不全；血管瘤 Goldenlar 综合征是一种罕见的先天性以多种器官畸形并发为主要特征的症候群, 由 Von Arlt 于 1845 年首次报道，但直到 1952 年，Goldenlar 报道了 3 例表现为眼球皮样囊肿、附耳、颌骨发育不全的患者后， 与本病相关的异常表现的多样性及多变性才被广泛重视[1]。 Goldenlar 综合征又称半侧颜面短小（hemifacial microsomia）、第一、二鳃弓综合征、眼耳-脊柱综合征、 眼-耳-脊柱谱、Goldenhar-Gorlin 综合征、面-耳-脊柱综合征等。 活产婴儿的发病率约为 1/3500～1/25000，男女比例约为 3∶2[2-3], 70%为单侧受累（右侧多见），双侧受累常表现为一侧较重 [3]。 2010 年，我院收治 1 例 Goldenlar 综合征合并血管瘤患儿，现报告如下。 1 病例报告 女，6 个月，其母诉妊娠期间身体健康，无不良嗜好，家族成员中无类似畸形。 专科检查见：面部不对称，左眼球上有一 0.5cm×0.5cm 大小黄白色赘肉；双侧面横裂， 左口角裂隙达 1.5cm， 右口角裂隙达 2cm。 上、下唇弓连续，左口角下方有一直径 0.5cm 类圆形赘肉。下颌骨发育不良，呈小下颌畸形伴偏颌畸形。 右耳几乎无明显耳屏， 耳前有一约 2cm× 1.5cm×1.5cm 大小的不规则形附耳， 耳前 3cm 有一瘘口，无分泌物。 额顶有一直径 1.5cm 的圆形红色斑块。 余未见明显异常， 见图 1。 入院诊断：① Goldenlar 综合征；②额部血管瘤。 治疗：入院后完善胸片、心电图、血液等相关术前检查，无异常。后经气管插管全麻下行直线缝合法双侧面横裂整复术，左口角旁赘肉切除，附耳部分切除（保留少许组织充当右耳屏），耳前瘘道切除术。 2 结果 术后 1 年复查，唇部形态恢复良好，眼部赘肉于外院手术切除并行角膜移植术， 诊断为眼球皮样瘤。 3 讨论 3.1 Goldenlar综合征的临床表现
图 1. 术前正面像 Goldenlar 综合征发病机制尚不明确，多认为面部畸形与第一、二鳃弓发育异常有关[4]。 文献报道的可能原因有染色体变异及孕母糖尿病、 孕期使用药物及不良习惯等环境因素。 其主要表现为①眼部畸形：眼球皮样囊肿、眼睑异常、眼眶移位、斜视等；② 耳部异常：耳发育异常及听力异常，如附耳、小耳、无耳、多耳、内耳结构异常、外耳道闭锁或狭窄、双侧耳位不对称、听力障碍等；③鳃裂畸形：瘘管、瘘道、耳前皮肤小凹陷等；④颅颌面畸形：面横裂、唇和（或）腭裂、半侧颜面短小、眶骨发育不全、颞骨、颧骨、颧弓小而扁平、上颌骨窄小、下颌支及髁突畸形等同时伴颅骨发育不全及智力障碍；⑤脊柱畸形：脊柱裂或脊柱侧凸、椎骨融合或发育不全等；⑥肾、四肢、心肺、消化系统畸形均有报道但较少见。 3.2 Goldenlar综合征的诊断 Kumar 等[5]提出最低诊断标准至少包括以下 2 点：①耳发育不良；②半侧颜面短小；③面斜裂；④眼球皮样囊肿和(或)上眼睑缺损；⑤脊柱畸形。 黄雪霜等[6]对 69 例 Goldenlar 综合征患者的临床表型及危险因素进行回顾分析, 认为耳前赘是诊断 Goldenlar 综合征的线索， 如耳前赘伴发任何其他颜面畸形如眼球皮样囊肿、半侧颜面短小等即可诊断，且双侧受累的患者症状更为严重。 3.3 Goldenlar综合征的治疗 Goldenlar 综合征为一种多种器官畸形并发的疾病,应为多学科协作治疗,而且各畸形的治疗最佳时期不同，所以早期发现、正确诊断、序列治疗是本病的基本治疗原则。 面横裂严重影响患儿进食，随着年龄增长，对患儿面部软组织发育、语言及心理等诸多方面产生影响， 应在身体条件允许的前提下尽
图 2. 术后 1 年正面像 早手术治疗。 手术时间多为出生后 2～3 个月。 可根据裂隙大小、组织缺损情况选择直线缝合或"Z"型缝合。 直线缝合瘢痕小但术后可能有挛缩现象，"Z"形缝合可减少瘢痕挛缩但瘢痕线较长。 关于口角位置的确定，单侧口裂可以健侧口角为标准；双侧口裂则应以术后两侧对称为原则， 以瞳孔中心垂线与口裂水平线交叉点为标准，综合考虑唇红形态、面部软组织缺损情况、口角与耳屏的距离而确定。耳前赘是本病最基本的表现, 对于耳部的严重缺损最早可于 6 周岁行耳再造术。 对本病患者应长期随访调查， 对于骨性不对称畸形，应根据患者年龄、身体状况，软硬组织发育而选择适合的手术方案。 根据 Mccarthy 等[7]及 Padwa 等[8]的分类，可将半侧颜面不对称分为：Ⅰ类—下颌骨及其上附着的肌肉结构正常， 但形态有不同程度的发育不全。 Ⅱ类—下颌骨发育不全，有髁突、冠突畸形：ⅡA 类—下颌骨发育不全，下颌支的结构和形态异常；ⅡB 类—下颌支和整个颞下颌关节的形态、结构、位置畸形。Ⅲ类—下颌支、髁突、颞下颌关节均缺失。 半侧颜面发育不全的下颌骨及其他面部骨骼的发育不良系长、宽、厚三维方向，因此应行立体式修复才可达到满意的效果[9]。 术前应进行全面的影像学检查,包括全口曲面体层摄影片、头颅正位、3DCT 及三维重建,以确定有无耳部骨缺损，并为制订手术计划提供形态学依据[10]。 牵张成骨及正颌外科可以提供二维方向上的骨缺损修复， 并可使软组织随之发育， 自体移植或生物材料充填则可以在厚度和宽度方面加以修正。根据缺损程度，采用几种方法联合治疗，可得到很好的外观改变及功能恢复。因婴幼儿期真性血管瘤有部分病例能自行消退， 对于处于稳定期及未对美观及功能造成影响者， 可先行随访观察[11]。 本病例术后 1 年复查时额顶部血管瘤已消失。由于 Goldenlar 综合征与血管瘤同时发病较少见，目前文献暂无相关报道。利益冲突声明：无。 |
