人类遗传性血管畸形通常为常染色体显性遗传，但外显率常低于100%，表现度变化各异。而且尽管突变的基因在其他类型血管中也有表达，但这些家族性血管畸形常影响到较为局限的一些血管。其他的如遗传的、表观遗传的、非 ...... 查看全文
我们现在对血管畸形发病机制所掌握的知识表明，调控血管细胞(常为内皮细胞)增殖、凋亡、分化、成熟及黏附的信号通路发生异常。静脉畸形、淋巴水肿、脑及皮肤毛细血管-静脉畸形的基因突变以及出现血管病变的基因敲除 ...... 查看全文
Bloom综合征该综合征为常染色体隐性遗传疾病，其特征为相称的出生前与出生后的生长缺陷、光敏感、毛细血管扩张症、皮肤色素过度沉着和色素减少、恶性肿瘤易感性和染色体的不稳定性(BLM)(OMIM#210900)。Bloom综合征由 ...... 查看全文
共济失调-毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征，AT；0MIM#208900)表现为位于面部、结膜和四肢的复合血管扩张，发生在四肢者有时伴有进行性小脑共济失调、进行性免疫缺陷(约60%的患者)、胸腺发育不全，从而导致窦肺感染(W ...... 查看全文
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL；OMIM#125310)是一种常染色体显性遗传疾病(Chabriat等，2009)。对CADASIL的一般描述是由多处复发性皮质下梗死(84%的患者)引起的进行性痴呆(Tournier-Lass ...... 查看全文
其他伴有弥漫性血管角皮瘤的溶酶体贮积病除了2个熟知的可以引起弥漫性躯体血管角皮瘤的溶酶体贮积病(Fabry病和岩藻糖苷病)之外，相同的皮肤病变也可发生于半乳糖苷唾液酸贮积症(20q13.12；OMIM#256540)、a-N-乙酰半 ...... 查看全文
岩藻糖苷病是另一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病(OMIM#230000)，其病因是a-L-岩藻糖苷酶缺陷(FUCA1，0OMIM#612280)，从而引起海藻糖积聚(VanHoof和Hers，1968)。1999年世界范围内报道的岩藻糖苷病不足100例(W ...... 查看全文
Johnston及其同事(1969)首次将Fabry病定位于X染色体。通过细胞杂交技术，也可将a半乳糖苷酶定位于X染色体(Grzeschik等，1972)。Romeo和Migeon(1970)证明了发生基因突变的酶的内部结构发生了改变。Bernstein及其同事( ...... 查看全文
Fabry病(弥漫性血管角皮瘤、Andrson-Fabry病、遗传性异位脂质沉积症、三己糖神经酰胺酶缺乏；OMIM#301500)是一种非常罕见(1/120000)的隐性遗传溶酶体贮积病，其特征为生长迟缓和青春期延迟(Anderson，1898；Fabry，1 ...... 查看全文
Noonan综合征Noonan综合征也可出现颈部透明层并伴有皮肤过多(NS；OMIM#163950)，其特征为身材短小、特征性的外观异常、轻到中度的学习障碍和先天性心脏畸形(Noonan，1968)。这些患者在出生时或儿童期可出现下肢淋巴 ...... 查看全文
Proteus 综合征Proteus 综合征(OMIM#176920)是一种罕见的复合病变，其特征为骨组织和软组织非对称性过度生长，在青春期之后发展停滞。文献报道中大约有100例真正的Proteus 综合征(Cohen等，2003)，其表现度差异非常 ...... 查看全文
以前，幼年性息肉病综合征(JPS，0MIM#174900)常与BRRS与CS混淆。临床上以排除法对JPS进行诊断，其特征是遗传性错构瘤-息肉并伴有罹患结肠癌的风险。在不同数量的JPS先证者中发现了MADH4(SMAD4，0MIM#600993)胚系突变 ...... 查看全文
PTEN错构瘤-肿瘤综合征(PHTS)(Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征和Cowden综合征)Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征(OMIM#153480)是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病，其特征为巨头、肌张力减退、多发性皮肤血管脂肪 ...... 查看全文
Parkes-Weber综合征Parkes-Weber综合征(OMIM#608355)较为罕见，其特征为弥漫性毛细血管充盈并波及四肢，并伴有深层AVM和波及皮肤和肌肉的动静脉瘘(CAVM)(Mulliken和Young，1988)。部分患者(CLAVM)的病变中含有淋巴成 ...... 查看全文
心脏圆锥动脉干畸形占所有非综合征性先天性心脏缺陷的1/4~1/3(OMIM#217095)，包括心脏流出道缺陷如法洛四联症、肺动脉闭锁、右心室双出口、共同动脉干和主动脉弓畸形。圆锥动脉干畸形可见于DiGeorge综合征(OMIM#1884 ...... 查看全文
