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血管瘤论坛 血管瘤综合症 Parkes-Weber综合征

Parkes-Weber综合征

发布者: 血管瘤论坛   2020-9-11 09:54   2674  

Parkes-Weber综合征


Parkes-Weber综合征(OMIM#608355)较为罕见,其特征为弥漫性毛细血管充盈并波及四肢,并伴有深层AVM和波及皮肤和肌肉的动静脉瘘(CAVM)(Mulliken和Young,1988)。部分患者(CLAVM)的病变中含有淋巴成分。ParkesWeber综合征没有性别差异。该病尽管为散发,但有时可见手CM-AVM患者(OMIM#608354)。


CM-AVM是由RASA1(OMIM#139150)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,其表现多样(Eerola等,2003;Boon等,2005;Revencu等,2013)。伴有CAVM的ParkesWeber综合征的患者皮肤常为浅红色,四肢肥大,他们身体的其他部位也表现出CM-AVM特有的CM(Revencu等,2008)。至于Ceballos-Quintal及其同事报道的家系中(1996),早期报道的遗传性Klip-pel-Trenaunay综合征有可能是CM-AVM中的ParkesWeber综合征。



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