（一） Gorham综合征 Gorham综合征又称Vanishing骨病、Gorham-Stout综合征或Vanisting综合征、进行性溶骨症。Jack-son1938年首先报道，Gorham1954年正式描述此病，病因至今不明。一部分学者认为，血管畸形或淋巴管畸形引起的一种特异性骨吸收，病理表现为骨质溶解，骨被结缔组织取代，早期以血管增生为主，晚期以纤维组织增生为主。散发、多见于儿童及青年，也可发生70岁以上老人。有许多血管和淋巴管占据在溶骨的位置，受累骨发生脱钙和破坏，X线片显示骨密度降低。Murphy等(1978)回顾文献，发生全身各骨59例，其中10例侵犯颌骨，下颌骨先被侵犯，颌骨溶解消失，牙松动脱落，下颌明显后缩，面型呈关节强直样，肌肉萎缩，咀嚼困难。X线片显示病变区内一般无成骨反应，也无死骨形成。骨质吸收可在数月或数年不断进展，造成广泛骨质消失。诊断和鉴别诊断：颌骨中心性鳞癌，溶骨性骨肉瘤。Gorham综合征死亡率16%,多发生在肩胛骨，骼骨，上、下颌骨，肋骨和脊柱。还可发生乳糜胸和截瘫，邻近软组织受累，肌肉弥散性萎缩,微小创伤既可以引起骨折。此病相对良性，进展缓慢，呈自限性，对放射治疗反映良好。
图7-4-43所示患者为65岁女性0Gorham综合征。30年前下颌骨开始萎缩，下颌骨逐渐吸收，上腭仅有少数残根，面部肌肉逐渐萎缩，右手拇指远节指骨消失。 （二）Turner综合征 Turner综合征又称先天性卵巢发育不全、先天性性腺发育不全、翼状淋巴管扩张综合征。1938年由Turner首先报道，1959年Ford证实，Turner综合征病人缺失一条性染色体（45,X）。本综合征见女性，男性罕见，儿童期发病占1/5000。患者外表为女性，但卵巢不发育，乳房发育不良，智力有所减低，头颈部异常。常见有内眦赘皮，上睑下垂、风耳、小颌畸形，斜视、听力差、蹊颈、颈短，胎儿的颈部常出现水疱或囊性水瘤，身材矮小，面颌骨发育不成比例，上颌骨狭小，腭弓高，牙齿未发育就提前萌出，牙齿拥挤，颌骨畸形。心脏畸形发生率23%,主动脉狭窄症，血管畸形和淋巴管扩张。80%新生儿患有淋巴水肿，是继发先天性淋巴管发育不全的结果。骨骼发育异常，包括肘外翻畸形、胫骨内罷畸形。肋骨、颈椎发育不全，50%患者有不同程度的骨质疏松。 实验室检查：雌激素减少，促性腺激素明显增加。 治疗：口服雌激素，自12-14岁开始。 （三）Noonan综合征 Noonan综合征与Turner综合征长期混为一种病。Noonan综合征特点是身体矮小，患各种先天性心脏病，有证据证明是常染色体显性遗传。自1965年后，有人将性机能正常者称为Noonan综合征。智力低下，眼、心脏畸形占65%,较Turner综合征更常见。颌面部表现：高额头，眶距增宽约占75%,突眼，睑裂下斜，斜视占48%,腭盖高拱，小颌畸形，耳廓畸形。 淋巴管发育不全（20%）可造成全身淋巴水肿、末梢淋巴水肿、肺淋巴扩张、乳糜胸、小肠淋巴管扩张和囊性水瘤。其他部位病变，如婴儿有40%出现生长障碍、喂养困难77%、运动功能迟缓发音异常70%,血液性疾患50%~65%,第XI凝血因子缺乏，肾盂扩张。 （四）Hennekam综合征 Hennekam（1989）描述，Hennekam综合征是隐性常染色体疾病，包括肠内淋巴管扩张症、淋巴水肿、面部畸形，以及睑裂下垂、内眦赘皮，精神迟钝。 （五）Aagenaes综合征 Aagenaes综合征或Cholestasis-Lymphedema综合征由Aagenaes在1968年描述，并报道挪威病例，婴儿肝内胆汁淤积，慢性严重水肿，主要在下肢。其它症状还包括肺支气管狭窄、脊柱畸形、基因位置在染色体15q。 |
