Klippel-Trenaunay综合征（KTS）是一种较少见的疾病，由于血管造影技术和设备的更新，对该病的认识有了新的提高。1975年PiskoDubienski统计文献中仅报道过300例左右，而在1985年Servelle报道了由他处理的病例768例。现在一些临床医师对该病认识不足，仍发生一些误诊误治的情况，给病人增加痛苦。 【Klippel-Trenaunay综合征的病因】 1900年,Klippel和Trenaunay两名医师首先报道此征，描述它有3个主要临床表—13—现即：①血管瘤；②软组织和骨质增生，病肢增粗和过长；③浅静脉曲张。1918年，Parkes-Weber又报道另一种肢体先天性疾病，除了上述3个主要症状外，还有动静脉痿存在，被称为Parkes-Weber综合征(简称PWS),限于当时诊断水平，由于KTS的临床表现与PWS及其他一些血管病变有较多相似之处,造成对KTS认识混淆。 20世纪60年代以后，各家对KTS的认识趋于一致，认为KTS和PWS是属于两种不同性质的病变。1983年Gloviczki等通过同位素检查，发现有些KTS的病例，也伴有动静脉痿,但是这些动静脉痿不是属于“低分流者”，就是“不活动者”，它的分流远低于PWS,临床上不起作用。 KTS的病因至今不详，男女发病率基本相等，没有家族史追溯，也未发现有遗传因素，至今还不清楚，KTS是在胚胎发育过程中哪一个阶段或时期发生。 KTS可发生于上下肢或盆腔和腹腔的主干静脉，病变的性质可能是一段主要静脉发育不全或闭塞，也可能是被纤维束带、异常肌肉或静脉周围的鞘膜所压迫。 综合Servelle报道，1943〜1976年他所施行手术的614例中，病变位于下肢者489例，上肢80例，上下肢20例，所有四肢13例，双下肢12例。在患病的下肢中，＞50%病变位于胭静脉，30%左右同时累及胭静脉和股浅静脉，15%左右只累及股浅静脉，病变的性质以受累静脉主要被外界压迫者最多见。 【Klippel-Trenaunay综合征的症状】 多发生在出生后不久，或者在幼儿开始行走时即出现。在Servelie的报道中，临床主要表现为肢体增长、水肿、浅静脉曲张、血管瘤和营养障碍性病变等。KTS三联症表现如下： 血管痣或血管瘤：这是最早出现的症状，大多在出生时至幼年时被发现，典型者为紫红或深紫色，扁平的点状皮内毛细血管痣,但有些病人的血管瘤可向深层发展，侵及皮下组织、肌肉，甚至胸、腹腔内，患肢血管痣数目不等，分布范围也有很大不同，一般占患肢的一部分，有的遍及整个肢体，甚至可遍布患侧的肢体和躯干及健侧肢体。 (2)组织增生：患肢的软组织和骨质均有增生使患肢增粗增长，可于婴儿、幼年、少年、青年或成人期被发现。病变在下肢者，多发于膝关节以下：大腿部有明显水肿而增粗者，多伴有淋巴系统病变，少数病人患侧臀部亦增大和肥厚。
图2-1 Klippel-Trenaunay综合征患者 患侧的下肢周长一般增加4〜5cm,严重者＞15cm；患肢长度一般增加3〜4cm,最大者可增加＞12cm；患足一般较健侧为大。X线摄片可见长骨的皮质增厚。Servelle认为，肢体增长是静脉回流障碍所引起。 (3)浅静脉曲张：患肢多有明显的浅静脉曲张，一般出生VI年出现，随年龄增长而日益加重。Meyers等曾将浅静脉曲张分为腰-足型最常见，即患侧下肢的外侧面出现明显的曲张静脉，Dodd等称它为“外侧静脉畸形”。正常状态下这支静脉在胎儿形成的第2个月内即闭合，而在KTS的病例中，这支静脉却保持开放，并在出生后形成一支明显的曲张静脉。 浅静脉曲张显然与深静脉病变所引起的回流障碍有关。病变位于胭静脉者，膝关节周围有侧支形成,在内侧有扩大的大隐静脉,在外侧则有一些伸向关节表面的粗大静脉,另外在正中有一支与坐骨神经伴行的粗大静脉，引流腓肠肌静脉丛中的部分的血液，这支静脉往往通过坐骨和臀切迹进入盆腔，最后流入骼内静脉。当股静脉闭塞或被纤维组织束带紧压时，代偿的侧支除扩张的大隐静脉和坐骨神经伴行的静脉外，可将静脉血汇入股深静脉内并因血流量增加而扩张。坐骨神经静脉在大粗隆后面，与来自大腿外侧的曲张静脉相汇合，形成一支静脉干，然后分成2支，分别通过坐骨和臀切迹进入盆腔，最后将大量静脉血引入骼内静脉。内收肌后方的静脉与坐骨神经静脉之间，有几支粗大的交通支，若在手术时将它和股静脉一起予以游离松解，则可使大腿后侧股静脉系统中的血液大量地流入大腿前侧的静脉中，大大地减轻骼内静脉的高压状态。 静脉的畸形可以单独发生，也可能同时伴有股或胭静脉的病变。侧支形成情况与骼静脉血栓形成时相同，主要是在耻骨上可见扩张的浅静脉，将患侧的静脉血液引入健侧的股静脉中，此外还通过生殖器静脉流向健侧，并经腹壁静脉流入胸壁静脉和上腔静脉内。髏部表面的静脉常经臀和闭孔静脉，髄中静脉或直接进入下腔静脉。 除了上述主要的三联症外，还可能有以下一些临床表现：①一般病变：肢体水肿、皮肤萎缩、多发性皮炎、血栓静脉炎、静脉周围炎等。②淋巴系统病变：1956年Robertson等发现,KTS病人也可能同时存在淋巴系统畸形和病变，可发生淋巴水肿或囊肿，有的病人还伴有体内各部位的乳糜管畸形，甚至可发生乳糜胸腹。③其他先天性病变：包括并指（趾）、多指（趾）、足趾巨大、马蹄内翻足、髄内翻及脊柱裂等。④并发症：少数KTS病人可发生严重的直肠出血或血尿，引起出血原因是盆腔或腹腔内的血管破裂，另外是病人下肢后外侧异常静脉，将大量的血液汇入骼内静脉，阻塞了盆腔内的静脉回流，从而造成痔静脉或膀胱壁内静脉曲张破裂所致。在女性也可引起阴道出血，严重者可致死亡。此外，小腿下端形成静脉淤血性溃疡。 【Klippel-Trenaunay综合征的诊断】 多数认为婴幼儿发现有一侧下肢过长时，应考虑KTS的可能性,1985年Basker-vill等提出，采用血流动力学检查，即足部容量测定和腓肠肌血流量检测，有助于做出正确诊断。近年来Servelie和Gilvizki等都一致指出，患肢深静脉顺行造影是明确诊断最可靠的方法，不仅可以完全了解主要静脉的病变部位、范围和程度，并且可以看到侧支异常。疑有淋巴系统病变者，还需做淋巴造影检査。 在诊断KTS时，必须与PWS区别开，即判断有无动静脉痿。患肢静脉含氧量和静脉压的测定，有助于做出鉴别诊断。此外，同位素和多普勒超声检査，也是有效的鉴别诊断手段。近年来许多学者都主张对KTS病人做患肢动静脉造影检査，以排除先天性动静脉痿。 【Klippel-Trenaunay综合征的治疗】 20世纪60年代以前，由于对KTS认识不足，一些学者曾施行曲张浅静脉段切除，分段结扎或剥脱术，但是这些曲张浅静脉被切除后，患肢的临床症状和体征更加严重。1983年,Gloviczki等指出KTS是施行静脉曲张剥脱术的禁忌证:在极少数KTS病人中深静脉顺行造影显示整个深静脉主干通畅者，才可考虑做曲张浅静脉局部切除或剥脱术，但手术后仍有1/3病人的病情加重。Gloviczki等还进一步提出，如果KTS病人患肢仅有轻微的浅静脉曲张，患肢的长度较健侧不超过lcm,则不必冶疗;若浅静脉曲张明显，一般可采用对症疗法。Baskerville等报道KTS49例，其中38例共施行各种手术88次，术后症状无改善，手术失败率竟达90%,因此认为最好的治疗方法是穿弹力袜。 1985年,Servelie报道他于1943~1983年40年中施行手术的KTS病人共768例，提出一些新的概念和看法，在他所报道的病例中，发现一段主干静脉血管受阻原因，主要是纤维束带、异常的肌肉或静脉周围鞘膜组织的压迫，因此切断或切除这些异常的组织，是有效的治疗方法。当股浅静脉闭塞或被外界组织压紧时，在手术中可发现股总静脉扩大，而股浅静脉细小，此时即可将股浅静脉和扩大的股静脉完全游离，并逐步游离岀扩张的内收肌后方静脉，最后游离该静脉与坐骨—15—神经静脉间数根较大的交通支，使大腿后侧静脉系统中大量的血液，经过这些通道流入股总静脉内，以解除骼内静脉的淤血和高压状态，能制止或预防直肠、膀胱或阴道出血。 对于患肢过长的病人，有的学者认为可做截骨术，对未成年者，一般主张做骨飾固定术。 Servelie通过动物实验，证实结扎犬后肢的股或胭静脉，可使肢体的生长加速，因此他曾对双侧下肢长度相差很大的48例患儿，在患肢病变深静脉游离的同时，结扎健侧胭静脉，等到成年后双下肢长度差异大为缩小，甚至相等。 |
