软骨发育异常血管瘤综合征又称软骨营养障碍伴血管错构瘤综合征、Maffucci综合征等。病因尚不明了,有人认为有遗传倾向。 (一)软骨发育异常血管瘤综合征临床表现 男女均可发病,多发生在青年期以前。出生时可完全正常,以后逐渐出现单侧软骨发育不良症,使两侧肢体发育不平衡。同时在身体各个部位出现微静脉畸形,皮下组织有蓝色的扩张静脉(图13-8)。患者也可伴有非血管性肿瘤生长如卵巢畸胎瘤等。患儿常因外伤而引起骨折,愈合延迟。由于有软骨发育障碍,可产生肢体短缩畸形。 (二)软骨发育异常血管瘤综合征诊断 根据病史及骨骼X线表现可作出诊断,必要时做血管造影或皮肤、骨骼活检。 (三)软骨发育异常血管瘤综合征治疗 无特异性根治方法。对骨瘤样改变可手术矫正,其他可对症治疗。 (四)软骨发育异常血管瘤综合征预后 在10〜20岁损害呈进行性发展,以后逐渐稳定。但也有以后因恶性变而引起死亡的报告。 |