有血管瘤综合征吃西罗的吗？吃了贫血吗 我今天去医院 医生说吃西罗的容易贫血 查看全文
我知道有一个血管瘤综合征会导致大小腿，这种的都是长血管瘤的那个腿变粗，但是我家的我觉得长血管瘤的那个腿反而变细了，有这样的吗？ 查看全文
我家孩子最近长痱子长得厉害，不知是不是吃西罗的原因，有没有相同情况的啊？ 查看全文
血管瘤KM综合征的有吗？想请教个问题，西罗液体有严格要求多少ml的药要兑多少ml的水吗？浓度跟这个有关系吗？ 查看全文
我孩子说她一生气了，心情不好了，就腿疼。你们有这样的吗？ 查看全文
我家孩子的弹力袜好像越穿越长，好像不是太合适了，我家是每天穿完每天洗，就变形了，这么热又不能不洗，冬天还可以隔天洗。是不是变形了就对孩子的血管瘤没有用了啊？是不是我家没有买对啊？那么的弹力袜变形吗？ ... 查看全文
我家孩子3岁，腿上有KT，这几天孩子背部红癍处长了个包，凸起来的，孩子说痛，还很痒，这个跟kt有关系吗？需要通过什么检查确诊？ 查看全文
我家孩子是KT综合征，在左腿上，现在左腿都快是右腿的两倍了，我家已经治疗2年了，医生说只能控制，效果都不明显，现在有点影响孩子走路了，希望有相同情况的分享一些好的治疗经验，谢谢了 ... 查看全文
血管瘤血小板减少综合征是一种较严重的综合征，对患者生命安全有着威胁，那血管瘤血小板减少综合征到底是什么？ 血管瘤血小板减少综合征特指伴发血小板减少性紫癜的海绵状血管瘤综合征。因Kasabach和... 查看全文
血管瘤综合症有哪些？ 1.骨肥大性静脉曲张综合证，简称KTS（klippel-trenaunay）： 病因：宫内中胚层发育异常，在肢芽的胚胎发育中，因胚胎血管的退化比通常晚，使发育过程中的肢体血流和温度增加，从而产生肢体肥... 查看全文
人类遗传性血管畸形通常为常染色体显性遗传，但外显率常低于100%，表现度变化各异。而且尽管突变的基因在其他类型血管中也有表达，但这些家族性血管畸形常影响到较为局限的一些血管。其他的如遗传的、表观遗传的、非 ... 查看全文
我们现在对血管畸形发病机制所掌握的知识表明，调控血管细胞(常为内皮细胞)增殖、凋亡、分化、成熟及黏附的信号通路发生异常。静脉畸形、淋巴水肿、脑及皮肤毛细血管-静脉畸形的基因突变以及出现血管病变的基因敲除 ... 查看全文
Bloom综合征该综合征为常染色体隐性遗传疾病，其特征为相称的出生前与出生后的生长缺陷、光敏感、毛细血管扩张症、皮肤色素过度沉着和色素减少、恶性肿瘤易感性和染色体的不稳定性(BLM)(OMIM#210900)。Bloom综合征由 ... 查看全文
共济失调-毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征，AT；0MIM#208900)表现为位于面部、结膜和四肢的复合血管扩张，发生在四肢者有时伴有进行性小脑共济失调、进行性免疫缺陷(约60%的患者)、胸腺发育不全，从而导致窦肺感染(W ... 查看全文
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL；OMIM#125310)是一种常染色体显性遗传疾病(Chabriat等，2009)。对CADASIL的一般描述是由多处复发性皮质下梗死(84%的患者)引起的进行性痴呆(Tournier-Lass ... 查看全文
其他伴有弥漫性血管角皮瘤的溶酶体贮积病除了2个熟知的可以引起弥漫性躯体血管角皮瘤的溶酶体贮积病(Fabry病和岩藻糖苷病)之外，相同的皮肤病变也可发生于半乳糖苷唾液酸贮积症(20q13.12；OMIM#256540)、a-N-乙酰半 ... 查看全文
岩藻糖苷病是另一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病(OMIM#230000)，其病因是a-L-岩藻糖苷酶缺陷(FUCA1，0OMIM#612280)，从而引起海藻糖积聚(VanHoof和Hers，1968)。1999年世界范围内报道的岩藻糖苷病不足100例(W ... 查看全文
Noonan综合征Noonan综合征也可出现颈部透明层并伴有皮肤过多(NS；OMIM#163950)，其特征为身材短小、特征性的外观异常、轻到中度的学习障碍和先天性心脏畸形(Noonan，1968)。这些患者在出生时或儿童期可出现下肢淋巴 ... 查看全文
Proteus 综合征Proteus 综合征(OMIM#176920)是一种罕见的复合病变，其特征为骨组织和软组织非对称性过度生长，在青春期之后发展停滞。文献报道中大约有100例真正的Proteus 综合征(Cohen等，2003)，其表现度差异非常 ... 查看全文
以前，幼年性息肉病综合征(JPS，0MIM#174900)常与BRRS与CS混淆。临床上以排除法对JPS进行诊断，其特征是遗传性错构瘤-息肉并伴有罹患结肠癌的风险。在不同数量的JPS先证者中发现了MADH4(SMAD4，0MIM#600993)胚系突变 ... 查看全文
