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血管瘤论坛 血管瘤综合症 脉管畸形的遗传分子学结论(一)

脉管畸形的遗传分子学结论(一)

发布者: 血管瘤论坛   2020-9-15 10:44   22  

我们现在对血管畸形发病机制所掌握的知识表明,调控血管细胞(常为内皮细胞)增殖、凋亡、分化、成熟及黏附的信号通路发生异常。静脉畸形、淋巴水肿、脑及皮肤毛细血管-静脉畸形的基因突变以及出现血管病变的基因敲除小鼠模型显示,这些信号的缺陷均涉及1个汇集于Ras信号系统或Ras信号通路成员的酪氨酸激酶受体,也与mTOR有关(图9-8)。

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图9-8   与GLMN基因相关的信号通路以及EC和vSMC之间的相互作用。


新近的RAS信号系统的细胞内相互作用的图谱非常复杂,包含各种可以被几种酪氨酸激酶和其他信号激活的细胞反应,如细胞分化、生长和迁移。然而这些细胞反应是特异性的,并且需要细胞内精确的协调。因此,其中一个分子的功能丧失可以导致信号系统的失衡,从而引起一种特异性的、不正常的细胞表型便不足为奇了。至少有3种人类的血管异常是由一些被认为涉及RAS信号的蛋白突变引起:TIE2(Li-maye等,2009;Vikkula等,1996)VEGFR3(Tallquist等,1999)和KRITI(Serebriskii等,1997)。VEGFR3功能丧失的基因突变,可能与内皮增生不足,从而导致淋巴系统发育不全有关。相比之下,过度生长可以发生在脑及皮肤毛细血管畸形和静脉畸形,然而这些畸形是非增生性的。因此,这些病变一定包含其他的细胞变化。在一些导致基因阻断的实验中观察到的几种血管病变也支持了这一-思路。血管RTK和Ras信号通路成分的基因敲除小鼠表现出血管发生或者更为常见的血管生成缺陷(Tallquist等,1999)。这些畸形常局限于卵黄囊的血管系统,但可影响到胎盘和(或)胚胎。因此,Ras信号系统对于血管的发育非常关键。基于这些概念,看起来其他人类的血管畸形可能是由对于这条信号通路非常重要的基因发生突变而引起。


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女,现29。混合型血管瘤。位置脸颊与脖颈处,静脉畸形。至今治疗血管瘤历经手术,放射性元素,打针治疗,目前又长大了,在重新咨询医院打算去治疗的过程中接触了义诊,现在第二次治疗了,过两天第三次,以下记录接触到义诊到现在的整个过程,分享给大家。



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