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血管瘤论坛 血管瘤综合症 脉管畸形的遗传分子学结论(二)

脉管畸形的遗传分子学结论(二)

发布者: 血管瘤论坛   2020-9-15 10:47   21  

人类遗传性血管畸形通常为常染色体显性遗传,但外显率常低于100%,表现度变化各异。而且尽管突变的基因在其他类型血管中也有表达,但这些家族性血管畸形常影响到较为局限的一些血管。其他的如遗传的、表观遗传的、非遗传的因素也--定发挥了各自的作用。在Knudson二次打击假说的基础上,已经表明球形细胞静脉畸形是由局部的“二次打击”引起(Brouillard等,2002;Amyere等,2013)。由于分子遗传学研究一直在发现导致血管异常的基因,所以规模更大的筛选性研究将用来评价其外显率和修饰基因。


由于分子缺陷已经明确,所以生物学分类将有可能被遗传学(分子学)分类所替代。例如,由“肾小球蛋白病变”替代球形细胞静脉畸形,“TIE2病变”替代VMCM,“KRIT1病变”替代CCM。


不管是否存在还是缺乏某一特定的分子,关于内皮细胞行为的体外实验研究应当使我们对这些蛋白调控的病症变化有更深人的了解。另外,也可以对细胞外基质及其产物进行检查,构建真实模拟人类病症的动物模型也应当能够完全帮助检测新型的治疗制剂。随着与血管异常有关的血管生成和(或)抗血管生成分子的发现,已经构建了几个小鼠模型,用来研究导致异常表型的信号通路和分子机制。例如:VEG-FR-3(Dumont等,1998)和FOXC2(lida等,1997;Win-nier等,1997,1999;Kume等,2001)参与遗传性淋巴.水肿(Karkkainen等,2000;Bell等,2001),TIE2(Du-mont等,1994a;Sato等,1995)引起遗传性黏膜皮肤静脉畸形(Vikkula等,1996),活化素样受体酪氨酸激酶(Oh等,2000;Umess等,2000)和内皮糖蛋白(Arthur等,2000)参与遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)(McAllister等,1994a,1994b;Johnson等,1996)。伴有血管异常的代谢性疾病和神经疾病中也存在类似的模式。所有的鼠类拟表型均可用来设计和检测新的治疗方法。例如,在先天性Vegfr3缺乏导致的淋巴发育异常Chy小鼠中,可应用VEGFR3的配体VEGF-C,形成新的淋巴系统(Karkkainen等,2001)。由于通过简单的静脉注射即可接触内皮细胞,所以应用基因治疗的方法治疗血管畸形是可能的。此外,由于病变常位于皮肤内,所以运用小分子经皮治疗也是可能的。


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女,现29。混合型血管瘤。位置脸颊与脖颈处,静脉畸形。至今治疗血管瘤历经手术,放射性元素,打针治疗,目前又长大了,在重新咨询医院打算去治疗的过程中接触了义诊,现在第二次治疗了,过两天第三次,以下记录接触到义诊到现在的整个过程,分享给大家。



我回来五天左右基本就消肿了,但是一直不想去摸它,有感觉变硬,我嘴巴张大有时候就被它卡住了,不过影响不大。十一号参加了第二次治疗,脸基本没有肿,护士说是因为血流少了的原因,是个好现象。最近在准备第三次治疗了。这两天我摸了一下治疗的地方,感觉是有变小。但最终效果,我会治疗完拿彩超单子说话。



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