血管畸形是由于在血管发生(vasculogenesis)、血管生成(angiogenesis)和淋巴管生成(lymphangiogenesis)期间(产生和维持成熟的成人脉管系统的主要过程)的发育缺陷所导致的脉管系统局限性结构异常。血管畸形在生物学、组织学和临床表现上均不同于血管肿瘤(主要为血管瘤)。与更为常见的血管瘤(占婴幼儿的10%〜12%)不同的是，血管畸形在出生时即存在，随个体的发育成比例生长，且并不自行消退。遗传型可导致新发病灶的出现，后者通常在出现后终身保持为小病变。血管畸形无性别优势而且具有正常的内皮细胞更新(endothelialcellturnover)，血管瘤反而具有增殖期。 血管畸形相当少见，估计发病率约为0.3%。可根据其累及的特殊血管成分和多普勒超声等技术检测的血流特征进一步分类。因此，血管畸形包括低流速的毛细血管畸形、静脉畸形和淋巴管畸形、高流速的动脉畸形及其混合型。病变的数量(单发或多发，后者更常见于家族性遗传型)、范围(孤立性或巨大弥漫性)和部位(皮肤、黏膜皮肤或位置深在累及内脏、神经、骨骼或肌肉)各不相同。有时可合并其他症状和体征，如在某些综合征中。 几种血管畸形遗传基础的鉴定已经取得重大进展。这对于某些畸形的正确诊断和适当有效的治疗已经产生了非常有益的影响；如静脉球变畸形(glomuvenousmalformations,GVMs),有时与静脉畸形鉴别困难，而应采取不同的治疗措施。在某些情况下，致病基因的鉴定甚至可准确地描述一种新的疾病，如毛细血管畸形-动静脉畸形(capillarymalformation-arteriovenousmalformation,CM-AVM)。除了辅助诊断以外，对疾病遗传基础的认识，对获得关于病变的致病过程和发病机制提供了有用信息，从而也可为这些分子在正常发育中的作用和功能提供线索，并提供有益的可能治疗靶点。为此，体外和体内动物模型广泛地应用于研究血管畸形相关的各种基因。 |
