Bloom综合征 该综合征为常染色体隐性遗传疾病，其特征为相称的出生前与出生后的生长缺陷、光敏感、毛细血管扩张症、皮肤色素过度沉着和色素减少、恶性肿瘤易感性和染色体的不稳定性(BLM)(OMIM#210900)。Bloom综合征由位于15q26.1.上编码DNARecQ解旋酶样蛋白3(RECQL3，0MIM#604610)的基因发生突变而引起。已经成功构建模拟ATM的Recql3缺乏的小鼠模型(Chester等，1998；Luo等，2000)。 Schimmelpenning综合征 Schimmelpenning综合征(OMIM#163200)较为罕见，其特征为认知发育延迟、皮脂腺痣(常发生在面部、颈部和头皮)，并伴有中枢神经系统、眼、骨骼及心.血管畸形。超过10%的患者可出现血管畸形(Greene等，2007)。综合征的病因为编码HRAS(OMIM#190020)和KRAS(OMIM#190070)的基因发生合子后激活的点突变(Grosser等，2012；Sun等，2013；Levin-sohn等，2013)。皮脂腺痣中也可发现这些基因突变(5%的基因突变为KRAS，91%为HRAS)。Schim-melpenning综合征属于RAS病变。 |
