动静脉畸形（详见参考文献）是一种快慢流速性病变，病变内动脉和静脉形成直接连接（动静脉瘘）或动脉与静脉之间的毛细血管床被“异常血管巢”所取代，其中的许多动脉与引流静脉相连接并直接汇入引流静脉，伴有纤维化和肌层增厚。皮肤动静脉畸形呈红紫色，皮温增高，具有震颤。动静脉畸形在出生时即可存在或稍晚出现。有时无症状，但也可根据其大小和部位或因创伤、激素变化或不完全治疗而增大导致各种异常，包括局部变形和中枢神经系统或心血管系统症状。动静脉畸形在治疗上是最为复杂的发育畸形，因为不适当的治疗可加重病情。散发性动静脉畸形的遗传基础目前仍未明了，参与动静脉分化的分子（如涉及Notch信号通路者）被认为是最有可能的因素。正如前文在毛细血管畸形-动静脉畸形中所提及的，其中的毛细血管畸形与动静脉畸形相关，多种遗传型综合征的致病基因也已经被成功鉴定。
|
