旧的术语“表皮痣综合征”是非特异性的，并且如Happle所强调的，目前已存在几种定义明确的疾病具有表皮痣（Happle，1991；Happle，1995）；而“线性皮脂腺痣”这个名称则是多余的，因为所有的皮脂腺痣均遵循Blaschko线（最早由柏林皮肤病学家ABlaschko于1901年提出，是皮肤上正常细胞发育的线条，正常情况下该线条是看不见的。当一些皮肤或黏膜疾病根据这个线条显现时，Blaschko线将变得明显。该线在人背部呈“V”形，在胸部和身体侧面呈“S”形旋涡状，在头部呈波浪形。许多疾病都沿Blaschko线分布，既包括先天或遗传性疾病，也包括后天或获得性疾病），该线反映了胚胎神经嵴细胞的背腹迁移（Happle，2001；Happle，2004）。此外皮脂腺痣（如Schimmelpenning综合征中的皮脂腺痣）累及所有皮肤层及其附属结构。因此，应更精确地称之为上皮，而不是表皮（Happle，1991）。 发病机制 皮脂腺痣和Schimmelpenning综合征是由MRAS和KRAS基因的嵌合体合子后突变引起的（Groesser等，2012）。文献记录，约有1/3的Shimmelpenning综合征患者具有脉管异常（Murakami等999；Herman和Siegl，001；Neumann等，2003）。实际上，Sschim-melpenming医师将从第1例患者左颈部切下的组织称为脉管忠病变（Schimmelpenning，1957）。患者术后照片显示，根痕中有深色突起的囊泡，这是一种见于淋巴管畸形不完全切除后复发所致的特征性改变。我们回顾了在波士顿儿童医院就诊的Schim-melpenning综合征患者的记录，并分析了据称为该病的已发表的文献（Greene等，2007）。我们的9例患者中，3例（33%）有脉管畸形，其中1例患有主动脉缩窄、动脉瘤以及肾动脉和颈动脉狭窄（图16-20）；另1例患有弥漫性胸部淋巴管异常（件有乳糜胸）；而第3例也患有颈，胸部淋巴管异常（伴有乳糜胸），以及下肢淋巴水肿。文献中经我们确认为Schimmelpenning综合征的119例患者，15例（125%）患有脉管畸形包括动脉。毛细血管、淋巴管或静脉畸形。我们确认，在这种综合征中，脉管畸形的发生率高于一般人群。因此我们的结论认为，脉管异常与Schimmelpenming综合征有关。 |
