骨质丢失的鉴别诊断包括Hajdu-Cheney综合征(肢体末端骨质溶解)、纤维发育不良、多发性神经纤维瘤、血液肿瘤、慢性周期性多部位骨髓炎和毛细血管扩张性骨肉瘤。上述每种疾病在临床表现和症状、体征及影像学表现上均与Gorham-Stout病不同，如果有必要，可进行组织活检(Resnick，2002)。 Gorham-Stout病的治疗充满争议，主要包括药物治疗、手术治疗和放疗。手术治疗尝试用同种异体移植物或义肢来代替丢失的骨质(Poirier，1968)。若侵犯到脊柱，由于骨质丢失常常引起脊柱后侧凸，推荐使用仪器来行脊柱融合术。但在溶骨活动进行时行脊柱融合术效果差强人意。在严重脊柱畸形的患者，溶骨活动的进展更是增加了手术难度。除了使用同种异体移植物、义肢和脊柱融合术外，还可尝试切除部分扩张的骨骼，如锁骨或肩胛骨部位，取得了不错的疗效。 Gorham-Stout病的药物治疗包括可以预防破骨再吸收的二膦酸盐(Hammer等，2005)，还有a2b-干扰素的使用(Takahashi等，2005；Kose等，2009)。放射治疗的剂量在40~45gy，似乎在一些病例中有较好的疗效和较少的并发症(Dunbar等，1993)。 Gorham-Stout病的疗效及其自然进程有非常大的不确定性，使得这种疾病的处理更为复杂。未成年患者可以许多年没有进展，没有或仅有轻微的临床症状。在许多病情严重的患者，若有胸部浸润和乳糜胸发生，死亡率很高(Fuju等，2002；Boyle等，2008)。 我们处理脊柱畸形的方法是使用仪器将进展期的脊柱融合起来，同种异体移植物替代并结合药物治疗。在个体长骨有病理性骨折风险或慢性疼痛的患者，可以选择同种异体移植物替代和观察病情变化。
图28-16 (A,B)特大号脊柱内固定物(前后)固定在两端正常骨，中间是消失的脊椎，以及Corham-Stout病继发引起的驼背。 (C)术前侧位磁共振显示骨质丢失和畸形的程度结论 |
