1955年，Gorham和Stout回顾了其24个病例，首次完整描述了骨质渐进性溶解。被软组织和小血管代替的现象，在先前报道的基础上增加了他们自已的经验。值得称赞的是。他们收集了几乎所有报道病例中的组织病理学切片。遗憾的是，在第二次世界大战期间，4个病例切片在法国和英国的病理实验室被轰炸的过程中损毁。最早发现这种病例的是Jackson（1838）。Gortham和Stout在所有标本中发现了“血管瘤病"；并且评论说，在一些患者中，这些血管的起源好像是淋巴管。他们回顾的1例病例来自Bickel和Brodere（1947）的报道。题目为“骼骨的原发性淋巴管瘤"。在当今，Gorham-Slou综合征中淋巴成分的作用已被淡忘。直到最近，大多数学者认为这种病变的本质是静脉性，并使用了混淆不清的术语“弥漫性骨血管瘤病"（Wallis等，1964）。事实上。这种情况在本书第1版已做描述，标题为“多发性骨内静脉畸形”（Young，1988）。现代免疫组织化学技术已经证实了淋巴管病变的本质（Escande等，2008；Radhakrishnan和Rockson，2008）。 Gorham-Stout综合征也被称为“骨血管发育不良”、“骨消失病"、“幽灵骨病"或“结石生成性静脉血管瘤病"，当其波及上肢时。也被称为“Marorel（和Trinquoste）多发性血管瘤斑块状溶骨病”（Martorell，1949）。 Gorham-Stout综合征主要涉及骨，累及附近软组织的程度较小。不幸的是，部分学者认为，任何涉及骨的血管异常都称为Gorham-Stout综合征。在Gorham和Stout的原始病例报告中，展示了显著的骨质溶解且伴随着少量软组织成分，定义的特征是骨的“消失"，而不是骨内肿块。骨皮质边界消失，这是Corham-Stout病区别于多灶性或全身性淋巴管畸形的特征（Lala等，2013）。Gorham-Stout病可发生于多块或单块骨，更多见于上肢骨骼及肩胛骨。颅骨、椎骨、骨盆及其他长骨也是骨缺失的好发部位。病理性骨折很常见，也可能是破坏性的。颈椎骨溶解会导致患者瘫痪或死亡。 骨质溶解的早期变化与斑块性骨质疏松症有相似的x线表现。随着骨质的溶解，逐渐被纤维组织取代。如果这一过程持续存在，会出现中心性骨质吸收，出现“吸过的糖果样”外观，最终受累骨会消失不见。在极端情况下，广泛的骨吸收和胸部软组织受累，可导致“淋色肺"，可能是由胸膜肺淋巴管内空气回流引起的，会导致广泛的肌肉骨骼积气。 |
