Gorham-Stout病(1955)，即“骨溶解疾病”，大量骨质溶解，或骨骼的“淋巴管瘤病”，以骨质丢失、疼痛和功能障碍为特征，起病与原发性淋巴管畸形或继发骨骼缺失、活动限制和肌肉菱缩都有关系。病程进展和功能障碍各有不同，其治疗充满争议。Gorham-Stout病需要与其他广泛淋巴管异常，现在称为泛发性淋巴管畸形(GLA)相鉴别。近期研究表明，Gorham-Stout病在特征表现上可与泛发性淋巴管畸形予以区分。虽然两种疾病的最常好发部位都在肋骨，Gorham-Stout病也多见于颅骨、锁骨和颈椎，而泛发性淋巴管畸形则多见于胸椎、肱骨和股骨。Gorham-Stout病在毗邻骨质畸形旁几乎都有巨大软组织浸润，还有皮质重度吸收和进行性骨质溶解，但泛发性淋巴管畸形偏向良性，限制在髓腔且没有皮质损毁。大部分骨骼泛发性淋巴管畸形无需治疗(Lala，Mulliken等，2012)。 由于病变范围和骨质溶解的部位不同，Gorham-Stout病的临床表现可无任何症状，也可以有严重的功能障碍(Torg和Steel，1969；Campbell等，1975)。有重要脊柱侵犯后，主要表现为脊柱后侧凸这种非常有挑战性的结构畸形，需要矫形治疗。平片上可见由于骨质丢失或重度吸收引起的继发畸形。潜在的骨质丢失可以靠磁共振诊断。有时，脊柱侵犯会进一步引起乳糜胸或侵犯内脏，伴随着很高的并发症率和死亡率。 出现这种情况的病因尚未完全明确，它是局限在骨骼内部进行性进展的非血管性新生物疾病。组织病理检查可见骨骼内部有毛细血管、窦状或海绵状的薄壁血管。原本是流速缓慢的血管区域，随着破骨活动的进展而出现骨质丢失。 Resnick(2002)描述Gorham-Stout病的影像学特征如下：在疾病的起初阶段，放射性物质聚集在骨骼的髓质或皮质下，类似骨质疏松症的表现。随着病程进展，骨质的消耗、溶解、断裂、破碎到最后完全消失。骨骼末端呈现尖细是特征表现，伴随有软组织萎缩。如果没有关节的保护，疾病会沿着骨骼一路破坏下去，造成范围扩大。 在磁共振上表现为T1加权信号减弱，T2加权信号增强。由于血管丰富，病变区域同预期的一样被金属钆增强(图28-15A-C)。
图28-15 (A-C)颈椎疼痛伴骨内淋巴管畸形患者。 (A)平片显示骨质减少引起的骨小梁破坏和骨皮质变薄，进一步的CT(B)和磁共振(C)上，T2加权信号升高可以诊断。 |
