1.Bonnet-Dechaume-Blanc 综合征 或称Wybum-Mason综合征散发，患动静脉畸形 并累及面部、视网膜、脑，大多数病人有面部畸形，鼻出血，牙龈出血，视觉缺失和大脑出血。面部动静脉畸形，主要发生在面中部（鼻、唇、额）或半侧面部。在Retrospoective报道的15个病例中，大多数视 野缩小，皮肤损害有4例，14例眶部受累；神经系统受累，包括视神经（13/15）、视网膜（11/15）丘脑（9/15）和视交叉/丘脑下部（9/15），2例有颌面部动静脉畸形。此综合征假定是在神经崎部位体细胞突变，发生在游走细胞前（胚胎4周前）产生脑面部AVM综合征。 2.Parkes Weber 综合征 又称血管-骨肥大综合征。病理表现为毛细血管扩张痣，Parkes Weber 综合征与 Klippel-Trenaunay 综合征相似。不同的是Parkes Weber综合征有动静脉瘘 是其特点，而Klippel-Trenaunay综合征以流速缓慢的静脉畸形为特点，受累的肌肉及骨骼肥大。本病受累部位常在三叉神经的第2支，在舌、腭、颌骨、牙龈等。受累肢体皮肤呈粉红色皮温增高，弥漫分布，上肢约占23%、下肢77%、上肢与下肢长度不协调。X线表现：受累骨皮质增厚，MR能够显示Parkes Weber综合征的动静脉畸形。预防：动静脉瘘要进行治疗，有心动过速者会导致心脏扩大以致心力蓑竭，皮肤缺血需要截肢。 3.Cowden综合征 多发性瘤样病变综合征。为常染色体显性遗传，或多发性错构瘤综合征。 1963年由Loyd和Dennis首先描述本病，为外胚叶、中胚叶及两胚叶混合的错构瘤，45%患者头围增大，过度的皮肤毛囊，为苔薛样或乳突样丘疹和小结节。初发在眼睑、鼻翼、耳廓、颈部等。累及部位主要是黏膜、皮肤、胃肠道(70%有瘤样结肠息肉病， 40%为良性肿瘤)、乳腺(75%有纤维瘤样病变或纤维腺瘤，25%为乳腺癌)、甲状腺(可发生囊肿和腺瘤，约占60%)、面部皮肤呈点状凹陷，有苔薛样丘疹。85%患者口腔黏膜在唇、舌、牙龈处有乳头瘤样病变，病变愈合后呈鹅卵石样，有的呈上皮增生和乳突瘤样病变。偶发舌鳞状细胞癌，可见有先天性血管异常，多发性脂肪瘤，见表7-5-2。
4.CM-AVM综合征 新的家族性血管综合征并发CM和AVM。是由RASA1突变引起，侵及家庭一些成员。在体表由许多小的粉红色到棕色散在的CM斑，有明确边界常呈现苍白色轮状。家族中有一成员患有动静脉畸形，包括 Parkes Weber综合征在肢体或由内脏动静脉畸形，另外还有许多小的CMs。 5.遗传性出血性毛细管扩张病(R-O-W)中的动静脉瘘(AVF)与动静脉畸形(AVM) 遗传性出血性毛细管扩张病(R-0-W)或HHT病具有多发性毛细管扩张的特征。主要发生在皮肤(唇、手指等)和黏膜部位。由于出血(鼻出血、冑肠道出血)可以引起贫血。已知有2个基因类型：HHT1显示连环遗传endoglin(ENG)*突变和HHT2显示连环遗传ALK1突变。动静脉瘘(AVF)与动静脉畸形(AVM)均可发生，特别是肝、肺(由此造成肺部丧失过滤细菌的能力，有形成脑脓肿的危险)和脑部。怀疑有HHT病的人，必须检查清楚。肺部有动静脉瘘 (AVFs)的病人通常应进行脉管内治疗。 6.Cobb综合征 这是另外散发的在躯干水平动静脉结构异常，也就是连接脊髓到皮肤的相同位置的动静脉畸形，症状与脊髓动静脉畸形有关系，在儿童时期才能表现出来。也可以突然发生，或者呈渐进性，其症状包括疼，痛、感觉和运动神经缺失，括约肌失去控制。病变取决于脊髓病变的位置，动静脉畸形也可在上肢或下肢发生，在155例脊髓部位发生的动静脉畸形，或动静脉瘘者中，有10例为Cobb综合征。 7.AVM in Ehlers-Danlos 型综合征 又称全身弹力纤维发育异常综合征，皮肤、韧带及关节囊弹力组织松弛、断裂，出现假性肿瘤，可以钙化及血管增殖，此病罕见，此综合征可能有动静脉畸形和动静脉瘘，是Ehlers-Danlos型综合征IV型。血管类型，病人有面部畸形，皮肤柔软无力、半透明， 血管和内脏器官可以突然发作，该病与COL3al突变有关，此病有很高风险。 |
