文献报道，60%-78%的Schinmelpening综合征患者有面病发作和发育迟缓，这在我们的少量病例研究中得到了证实。我们的研究发现，约78%的患者有眼部异常，略高于文献报道的发生率（Magulis等，2003）。在我们的病例中，2/3的患者骨骼异常，与文献报道的发生率相同。其中最常见的是面部骨骼的过度生长，其次是领骨肋骨和长骨的纤维骨性病变，弥漫性毛细血管畸形伴组织过度生长（DCMO）。 这是一种在脉管异常转诊中心相对常见的疾病，没有以人名命名。我们将这种疾病归人一个特别的病种，称之为弥漫性毛细血管畸形伴组织过度生长（DC-MO）。该病的特异性病征是1个以上的胚层区域出现弥漫的网状毛细血管痣。患儿身体组织不同程度地过度生长，且发生在与色斑区域不相关的部位。与其他熟知的具有进行性和不成比例的非对称性过度生长综合征相比，该病的这种组织过度生长是对称的。DCMO相对常见，患儿神经系统发育正常，男女发病率相当。 这种网状CM可能会在患儿出生后至I岁期间有所减轻，但不会完全消失。有2/3的患儿患有至少1个肢体的软组织过度增长或增粗。患儿在出生时就可发现组织过度生长现象，并随着年龄生长而成比例增大。足部畸形具有特征性，包括巨趾畸形第23趾并趾畸形，以及宽大的第12足趾间原（“人学拖间隙”）。1/3的患儿可见明显的静脉10%的患儿有LM，并以淋巴水肿为典型表现而不表现为皮肤囊泡。也有极个别患儿出现乳糜性腹水。7%的患儿患有散在的脂肪瘤，尤其出现在躯干部位。10%的患儿有半侧颜面部骨潞和软组织过度生长并伴或不伴颜面部红斑或潜在的脂肪瘤病。上领骨常出现垂直生长过度，并且患侧牙萌出加速。DCMO与其他组织过度生长疾病有一-些相似的体征，但最需与巨头-毛细血管畸形相鉴别。 |
