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需要强调的是,该病患儿发育正常且脑部MRI无明显异常,这一点非常重要。过去,许多该病患儿被误认为是Klippel-Trenaunay综合征(KTS),这可能是因为偶然地将面部过度生长与Kippel-Trenaunay综合征相联系。其他易与D ... 查看全文
文献报道,60%-78%的Schinmelpening综合征患者有面病发作和发育迟缓,这在我们的少量病例研究中得到了证实。我们的研究发现,约78%的患者有眼部异常,略高于文献报道的发生率(Magulis等,2003)。在我们的病例中,2 ... 查看全文