这种罕见的常染色体显性遗传血管病症与遗传性毛细血管扩张症(HHT)和毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)相似。由于毛细血管扩张较为严重，所以其皮肤损害与HHT类似，但与CM-AVM不同。其中重要的一点是HBT患者中不会出现动静脉畸形(AVM)(Ryan和Wells，1971：Wells和Dowling，1971：Gold等，1989)。HBT的毛细血管扩张可以局限在皮肤和唇部的任何部位，但不会影响到黏膜。HBT的外显率看起来较高，但无性别优势，与其相关有价值的研究非常有限(Glod等，1989)。许多已报道的HBT患者更有可能是CM-AVM(Brancati等，2003；Onishi等，2001)。有报道一个被诊断为HBT的具有常染色体显性血管病变的家系，与CM-AVM基因座有关(Brancati等，2003)。由于该家系的皮肤病变为CM-AVM，并且发现有遗传性RASA/基因突变，所以患病的个体为CM-AVM而不是HBT(Reveneu等，2008)。如果HBT不是由ENG或ALKI的基因突变引起，那么与这种良性血管病变相关的可能是TGFβ受体超家族的另外一个分子。 |
