请选择 进入手机版 | 继续访问电脑版
血管瘤论坛 血管瘤文献 X连锁侵袭性片状毛细血管畸形

X连锁侵袭性片状毛细血管畸形

发布者: 血管瘤论坛   2020-7-11 13:44   31  

有报道在少数家族和一些散发的患者中可发生明显的片状毛细血管畸形。这种侵袭性片状毛细血管畸形可伴有鼻咽部乳头猫与较轻的指甲和毛发发育异常,被称为“伴有食管乳头瘤的匐行性血管瘤”(OMIM#300652)。在一个挪威家系的4名女性中,该病被证实与Xp11.3-Xq12有关(Blinkenberg等,2007)。家族中所有患者的基因中均出现了一个包含PORCN基因在内的112kb大小的中间缺失(Houge等,2008)。在局灶性真皮发育不全综合征(Goltz-Gorlin综合征)中也发现了类似的基因缺失(Bornholdt等,2009)。

病灶受压时可部分变白,组织学上是由数目增多的表皮下毛细血管构成,管腔扩张,管壁较厚。部分临床症状与Goltz-Gorlin综合征(局灶性真皮发育不全综合征)相似,伴有皮疹和薄层真皮的乳头瘤、脂肪疝、手指畸形,但在X连锁家族中井没有观察到后3种体征。非常有趣的是,家族中所有的患者均为女性,并有严重的X染色体失活偏移。研究报道,患有匐行性血管瘤的男性很少,强调了这是一种显性X连锁疾病,与男性无关。该假说同样适合合子后突变和(或)体细胞突变引起的一些散发的血管畸形。有趣的是,较为严重的Goltz-Gorlin综合征会更明显地影响女性,因此,这两种疾病可能属于等位基因的基因突变,只不过严重程度不同面已(Happle,2009)。


相关推荐

返回顶部