动静脉畸形(AVM)皮肤和内脏的动静脉畸形(AVM)通常为散发病变。来源于AVM的内皮细胞表现为增殖力增强以及细胞因子诱导的凋亡下降(Wautier等；1999)。这些学者认为，AVM的病因可能为内皮细胞内在缺陷，可能发生了体细 ... 查看全文
需要强调的是，该病患儿发育正常且脑部MRI无明显异常，这一点非常重要。过去，许多该病患儿被误认为是Klippel-Trenaunay综合征（KTS），这可能是因为偶然地将面部过度生长与Kippel-Trenaunay综合征相联系。其他易与D ... 查看全文
文献报道，60%-78%的Schinmelpening综合征患者有面病发作和发育迟缓，这在我们的少量病例研究中得到了证实。我们的研究发现，约78%的患者有眼部异常，略高于文献报道的发生率（Magulis等，2003）。在我们的病例中，2 ... 查看全文
旧的术语“表皮痣综合征”是非特异性的，并且如Happle所强调的，目前已存在几种定义明确的疾病具有表皮痣（Happle，1991；Happle，1995）；而“线性皮脂腺痣”这个名称则是多余的，因为所有的皮脂腺痣均遵循Blaschko ... 查看全文
对于局限的、有症状的软组织PTEN错构瘤，可以选择手术切除。如果血液通过高流速病变分流，从而导致心脏超负荷，则有栓塞治疗的指征。栓塞治疗似平也有助于缓解疼痛。单独的连续栓塞方法也被用来治疗PTEN错构瘤。鉴于 ... 查看全文
PTEN相关的脉管异常脉管病变也被认为是PTEN错构瘤综合征的组成部分，最初被认为是“血管瘤”和“淋巴管瘤”（Riley和Smith，1960；Bannayan，1971；Zonana等，1976）。回想起来，这些病变表现出了许多类型的脉管异常 ... 查看全文
动脉畸形管径较大的黏膜下动脉表面的黏膜糜烂可造成突发的大量胃肠道出血。巴黎的Gallard(1884)首次描述了这个病例。另-位法国医师Dieulafoy(1898)因较早开展阑尾炎手术治疗而被大众记住，他报道了7例这种胃肠道血管 ... 查看全文
Ntcoladoni（1875）的研究进一步提高了对动静脉交通的临床认识。他通过栓塞锁骨下动脉近端，治疗上肢先天性动静脉瘘并减缓了搏动。尽管他错误地认为，，搏动减缓是由于锁骨下动脉压迫喉返神经和迷走神经引起的。Brap ... 查看全文
ParkesWeber综合征是一种特殊的高流速畸形，患者表现为肢体广泛的毛细血管着色、弥散的动静脉分流和表现不同的淋巴管畸形。畸形弥散分布于皮肤、皮下组织、肌肉层而导致肢体变粗变长，星过度生长。ParkesWeber综合征 ... 查看全文
在文章中，Hunter这样写道：静脉在肘关节上、下各2英寸范围内明显扩张又恢复到正常尺寸，当压迫静脉排空后会即刻再充盈。同样现象即使在病变远心端肢体结扎的情况下也会发生。当扎紧和松开时会收缩和变小手指压在静 ... 查看全文
