PTEN相关的脉管异常脉管病变也被认为是PTEN错构瘤综合征的组成部分，最初被认为是“血管瘤”和“淋巴管瘤”（Riley和Smith，1960；Bannayan，1971；Zonana等，1976）。回想起来，这些病变表现出了许多类型的脉管异常，从低流速到高流速。在Riley和Smith的家族病例报道中（1960），有3个家族成员在儿童期早期被发现有躯干，手和足的小脉管结节。Bannayan医师的1例女性患者，患有多发性皮下和胸腔内脂肪瘤、腋窝淋巴管畸形和颈部动静脉畸形，最终死于手术后弥漫性胸腹部脂肪瘤病（Bannayan，1971）。其他文献还记载了皮下、肌肉内（Zonana等，1976）骨内和脑内的静脉异常（Miles等。1984）。静脉病变还可存在于异常的脂肪沉积体中，当静脉病变累及骨骼时，需要截肢（Zonana等，1976；Miles等，1984；Zhou等，2000）。还有些文献报道，该综合征患者会发生下肢早发性淋巴水肿（Higinbottom和Schultz，1982）、散在的皮肤CLM（”血管角质瘤”）LM及脉管脂肪病变（“淋巴管平滑肌瘤”）（Klein和Barr，1990）。 在对PTEN基因突变患者的回顾性研究中，我们发现54%的患者具有某种类型的脉管异常，其中869%为高流速型（Tan等2007）。过去，许多这类病变被认定为AVM（图16-17D和图16-18）。还有1例患儿因颈纵隔的动静脉瘿而死亡（Hayashi等。1992），而1例具有“双重打击”（基因二次突变）的男孩则有肢体和骨盆广泛的高流速脉管异常，并导致心脏超负荷面需要截肢（Zhou等，2000）（图16-19）；另1例男孩则伴有枕部硬脑膜动静脉瘘和双侧乙状窦闭塞（Srinivasa和Burrows2006）。位于大脑半球和（或）小脑的发育性静脉异常（DVA）也常见于PTEN基因突变患者（Tan等，2007）。 |
