对于局限的、有症状的软组织PTEN错构瘤，可以选择手术切除。如果血液通过高流速病变分流，从而导致心脏超负荷，则有栓塞治疗的指征。栓塞治疗似平也有助于缓解疼痛。单独的连续栓塞方法也被用来治疗PTEN错构瘤。鉴于越来越多的证据表明这些高流速病变应是肿瘤（错构瘤）而不是脉管畸形。靶向药物治疗应是可行的（基于我们对该病的分子生物学知识）。PTEN作用于mTOR（哺乳动物类西罗莫司靶蛋白）的上游。PTEN基因缺失导致mTOR信号通路活化，继而依次增加缺氧诱导因子la和VECF-A的表达。雷帕霉素（西罗莫司）是mTOR信号通路抑制剂。有一篇病例报告，1例男性患儿因患有PTEN基因生殖细胞突变和广泛的“错构瘤”，从而导致严重的呼吸道损害和营养不良。他每天使用西罗莫司治疗后，临床症状得到显著改善，影像学检查也发现软组织病变明显缩小（Marsh等，2008）。还有研究者提议，将血清胰岛索样生长因子结合蛋白2（IGFBP-2）的表达量作为PTEN基因突变发生的标志物和对药物治疗反应的指标。另外还有1篇病例报告，1例患有Bannayan-Riley-Ruvaleaba综合征和上肢病变导致疼痛的6岁男孩，口服西罗莫司治疗有效（lacobas等，2011）。目前正在对西罗莫司治疗PTEN错构瘤综合征进行临床试验评估。 Schimmelpenning综合征（“皮脂腺痣综合征”）Schimmelpenning医师（1957）系统描述了1例17岁的年轻女患者她患有癫痫痉挛性偏瘫和共济失调、头盖骨外生性骨疣、眼脸缺损、角膜混浊同侧头皮和面部皮脂腺痣；并以Schimmelpenning的名字命名该病，而且该术语还取代了具有相同症状的旧名称，例如表皮痣综合征（Solomon等；1968）线性皮脂腺痣综合征（Lansky等，1972）Jadassohn斑痣性错构瘤病（Zaremba，1978）和Solomon综合征（Raynaud和Saurat，1982）。 |
