PTEN基因（引起PTEN错构瘤综合征）可抑制AKT信号通路。正常的生长调节需要3个基因共同协调。PIK3CA和PTEN基因在AK77基因相关信号通路的上游起作用，因此更有可能影响到其他生长调控通路和脉管发育。这些令人激动的进步改进了对患者的治疗方法，为可能的药物辅助治疗打开了一扇大门。我们有i例PTEN基因突变患者在麻醉后（为T做MRI检查）死亡，她的血糖几乎检测不到。已知这些患者具有组成性的胰岛素敏感性，这可能与PI3K-AKT信号通路（受PIK3CA和PTEN基因调控）增强有关（Pal等，2012）。 PTEN错构瘤综合征（Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征/Cow-den综合征）疾病命名Riley和Smith（1960）报道I个常染色体显性遗传，具有巨头畸形、假性视盘水肿多发性皮下脉管畸形的家族。随后，Bannayan（1971）报道1例具有巨头畸形广泛皮下及内脏脂肪瘤病，腋窝淋巴管畸形和颈部动静脉畸形的病例。再后来，Ruvaleaba等（1980）报道2例具有巨头畸形肠息肉病和阴基色索沉者斑的男性病例。Drir等（1988）建议将3种疾病整合在一起，归纳成一类疾病。Cohen（1990）合并了上述原始报告第一作者的姓氏（按字母顺序，面不是按时间顺序），命名其为”Bannayan-Riley-Ruvaleaba综合征”。Gortin及其同事（1992）证实是一种常染色体显性遗传疾病，并且记录了1个家族4代里的所有3种表型。随后，该病的名称再次发生改变。这是因为发现Bannayan-Riley-Ruvaleaba综合征以及Cowden综合征均是由PTEN基因生殖细胞突变引起Marsh等，1998；Zhou等，2003；Lachlan等，2007）。顺便说一下，遗传学家一直避免使用名词所有格形式来命名综合征；然面，Cowden综合征的命名方式却是可以接受的，因为这是一个受影响的家族的名字。然而，这些代表意义相同的人名术语却逐渐清失了。井被”PTEN错构瘤肿增綜合征”（Marsh等，199）或更简洁的“PTEN错构瘤综合征”所取代。 |
