那么，这种PTEN基因突变患者中的高流速脉管异常是真正的AVM还是肿瘤？这些病变常伴有疼痛和肿胀，并且通常位于下肢。影像学检查发现，这些病变与散发的AVM不同。它们有小的高流速的供血血管，，特征性地包埋于异位脂肪内，并具有独特的。局灶性、节段性、扩张的引流静脉。病变通常为多发性（57%），并且多位于肌肉内，因而导致肌肉结构破坏（85%）；通常会延伸到皮下脂肪和真皮层（Tan等，2007）。虽然影像学检查发现病变界线清楚，但是在手术切除时却发现并无包膜包裹。经详细的组织病理学检查发现，从PTEN基因突变患者身上切除的这些肌肉内高流速病变，具有软组织PTEN错构瘤（PHOST）的组织病理学特征（Kurek等，2012）。 PTEN基因表达于血管平滑肌细胞中，并具有抗血管生成的作用（Deleris等，2003）。也表达于血管内皮中，其缺失会导致细胞生长和迁移改变（Moon等，2004）。PTEN基因缺失还可介导血管内皮细胞生长因子（VEGF）通路表达增强（Hamada等，2005）。因此，脉管畸形以及软组织PTEN错构瘤的发生，有可能是在内皮和血管平滑肌中，一个PTEN等位基因的功能丧失（生殖细胞突变）以及随后的第二个等位基因缺失（体细胞突变）所造成的。 疾病处理 具有PTEN基因突变的患者必须密切随访，通常由遗传学家或肿瘤学家执行。随时都要考虑到甲状腺有发生肿瘤的可能。超声检查应每年安排一次，如果超声检查提示肿瘤则需进一步行MRI检查。女性患者一旦乳房开始发育，则应教会她们自我检查，并定期行超声检查。而30岁以上的患者，则应考虑每年做一次乳房X线检查。在这些患者肠道中所形成的“错构性”息肉病变，其实是典型的良性神经节细胞瘤，而不是腺癌。然而，50岁以上的患者无论男女，都应每年做一次大便隐血检测，随后则应每3~5年做一次结肠镜检查。 |
