ParkesWeber综合征是一种特殊的高流速畸形，患者表现为肢体广泛的毛细血管着色、弥散的动静脉分流和表现不同的淋巴管畸形。畸形弥散分布于皮肤、皮下组织、肌肉层而导致肢体变粗变长，星过度生长。ParkesWeber综合征比较少见，临床，上主要表现为RASA基因变异的毛细血管畸形-动静脉畸形（CM-AVM）（Revencu等，2008）。这是一种常染色体显性遗传性疾病，部分家族成员表现为小范围毛细血管染色，而另一部分家族成员临床上可表现为显著的动静脉畸形。受动静脉畸形疾病折磨的患者可表现为病损在肢体上的不连续性，有时甚至可能相隔很远，毛细血管畸形也是如此（Eerola等，2003；Boon等，2005；Hershkovitz等，2008）。单纯的动静脉畸形是否有类似的基因改变目前还不明确。关于脉管畸形基因改变的相关内容，请参阅第9章。
图15-1 位于领动脉和颈静脉之间的先天性主动静脉瘘 |
