毛细血管畸形(CM：OMIM#163000)即大家比较熟悉的“葡萄酒色”斑，在普通人群中的发病率为0.3%(Jacobs和Walton，1976)。通常认为毛细血管畸形为散发，但也有报道该病变呈家族聚集性(Pasyk，1992；Redondo和Vazquez-Doval，1996；Mills等，1997；vanderHorst等，1999；Berg等，2000；Eerola等，2002；Breugem等，2002；Eerola等，2003；Revencu等，2008)。新生儿鲜红斑是指面部和颈背中线常见的斑点，通常颜色较淡，但有些斑点比较顽固并且有家族遗传倾向(Zumkeller，1957；Merlob和Reisner，1985；Eerola等，2003)。分析这些家族显示，病变为常染色体显性遗传，外显率较低，可能存在遗传倾向的等位基因，但尚未明确细胞遗传学方面的异常及其分子基因座。 其免疫组织化学特征提示，病变可能源于神经发生缺陷或血管生成障碍(Smoller和Rosen，1986)。毛细血管畸形通常伴有软组织或骨组织肥大，但两者是分別单发还是继发尚不明确。在毛细血管的形态发生学研究中可应用小鼠模型。有研究在转基因小鼠中应用增强子陷阱技术发现了一种非常有趣的鼠类疾病(Hidai等，1998)。Del-1基因由于随机整合而受到破坏，可引起毛细血管发育中的局限性缺陷。Del-1是一种含有与RGD模体相结合的整合素的细胞外基质蛋白。结合蛋白研究显示，人类脐静脉内皮细胞(HUVEC)通过α.b，整合素与Del-1结合。在基质胶中，Del-1可导致血管组织缺陷，在鸡胚绒毛尿囊膜实验(CAM)中，Del-1诱导生成大量小毛细血管的血管丛形成(Hidai等，1998)。因此，Del-1在血管形成和重塑过程中非常重要，是毛细血管畸形的候选基因之一。 |
