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血管瘤论坛 血管瘤的概述 脉管畸形的古希腊神话

脉管畸形的古希腊神话

发布者: 血管瘤论坛   2020-8-8 09:26   66  

在古希腊神话里,普罗特斯(Proteus)是一位海神的名字。专门为他的父亲波塞冬放牧海豹。每到中午,他会从地中海里出来到法洛斯岛(尼罗河出海口附近)或者卡尔帕托斯岛(在克里特岛和罗兹岛之间)的岩石阴影下睡觉。普罗特斯具有预知未来的能力。为了从他那里知道未来可能发生的事情,很多人都想捉住并控制他。为了躲避这些人,他会化作各种各样的形态。包括野兽和怪物(图16-13)。只有那些坚持不懈、毫不畏惧普罗特斯所幻化成的恶魔的人们,才可以从他那里得到对自己命运的預言。

Cohen和Hayden(1979)首次描述了他们所谓的新发现的“错构瘤综合征”。Wiedemann及其同事(1983)发表了4例男性患儿的临床资料,其中包括手和(或)足的局部巨大畸形,偏侧过度生长,巨头畸形,皮下脉管病变(他们称之为“静脉血管瘤”“淋巴管瘤”、“脂肪瘤”)及其混合病变。这些学者用Proteus綜合征命名这些疾病,以表示其多变的症状。

发病机制

Proteus综合征的原因据推测是体细胞染色体嵌合引起,面染色体的非嵌合状态都是致命的(常染色体非嵌合状态的存活婴儿只有131821三体综合征)(Happle,1987;Cohen,1993)。合子后的基因突变可以解释这种疾病为何是散发的、无性别差异的,在同卵双胞胎中不一致的呈不均匀分布的及累及范围高度多变的,以及患者后代完全不受影响的病变。对于该病发病原因的推测现已被证实。Proteus综合征是由AKTI基因的体细胞激活突变引起(Lindhurst等,2011)。AKTI基因是一种调节细胞增殖和凋亡等进程的癌基因。众所周知该基因在心脏发育以及多种肿瘤发病中起着重要作用。


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