新生儿淋巴水肿是全身的广泛性水肿，有不少见于遗传性疾病，尤其是染色体异常。在Turner综合征婴儿，手足可出现过性淋巴水肿，并且可以复发。Noonan综合征可表现出广泛的淋巴水肿、肠道淋巴管扩张和胎儿积水。Hennekam综合征有典型的特征面容、癫痢、下肢或生殖器和面部淋巴水肿、小肠淋巴管扩张和智力迟钝(Hennekam等，1989)，是常染色体显性遗传，已经找到致病基因(Alders等，2009)。原发性淋巴水肿与性腺发育不全属于不同类型，后者水肿肢体的淋巴造影显示淋巴管增生，而且水肿会随着年龄增大而减轻。 淋巴水肿尚无普遍接受的病理生理解释，就淋巴管的解剖变化也有不同观点。一般认为，浅表的无瓣膜淋巴管引流到真皮的有瓣膜淋巴管(Rockson，2001)，真皮的淋巴管系统之下便是皮下淋巴管和深部淋巴管系统。皮下淋巴管系统和深部的淋巴管系统被深筋膜隔开，两个系统通过腹股沟和胭窝部淋巴结建立联系。这或许是从解剖上对为何淋巴水肿通常在膝部或腹股沟部位突然中止做出的解释：因为在这两个部位(腹股沟部和胭窝部)，深、浅淋巴系统存在天然的连接交通，为下肢浅表异常的淋巴系统向深部(总是处于正常状态)的淋巴系统提供了合适的向心性引流通道(图29-5)。淋巴液的向心性运动有赖于肌肉活动、静脉脉动.深达筋膜的有瓣膜淋巴系统和胸、腹腔内压的变化。淋巴水肿患者的淋巴液积聚在肌筋膜浅面的皮下组织，肌肉部分并不发生水肿。即便在严重的淋巴水肿病例，常常可见深部肌肉部分的淋巴系统未受累，这就是所谓“生理性”手术的基础：即通过手术将浅表的淋巴引入深部有功能的淋巴系统。当淋巴系统存在解剖异常或负荷过大时，皮下组织即发生淋巴水肿。一旦淋巴水肿形成，无论是原发还是继发，接下来的病理生理过程就与其病因无关了。富含蛋白的液体积聚在间质内，导致肿胀压力，产生持续性水肿，并导致淤滞、感染，脂肪沉积和纤维变性(Aschen等，2012；Zampell等，2012)。这种循环过程进一步损害淋巴功能。在淋巴运输功能严重失代偿之前，巨噬细胞活动的增强和自发性淋巴-静脉分流等代偿机制可以防止肿胀。由于免疫监视遭到破坏(免疫防御属于淋巴功能)、向皮肤氧气运输的减少和富蛋白环境^下利于细菌生长等因素，导致淋巴淤滞，增加了微小创伤引发感染的风险。随着时间的推移，机体对皮下水肿的反应因脂肪组织增生和纤维化，而由开始的凹陷性水肿变成板块样肿胀(Brorson，2004；Brorson等，2009)。肢体继续因脂肪增生而变得肥大，肢体脂肪可以增加达73%(Brorson和Svensson，1998；Brorson等，2006，2008)。
图29-5 (A)30岁年轻男性淋巴水肿局限在小腿,而大腿和脚部相对正常。 有可能是脚部的淋巴管正常，或者能够引流到深部淋巴管系统；大腿的淋巴管正常,并通过腹股沟淋巴结引流到深部淋巴系统。 (B)淋巴水肿的后面观主要在小腿。 (C)同一患者第3期手术切除后。 |
