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原发性淋巴水肿——定义与分类(一)

发布者: 血管瘤论坛   2020-8-21 10:44   53  

定义与分类


“淋巴水肿”一词只是表示体检所见,与发病机制无关。淋巴水肿是由于淋巴组织畸形或功能负荷过大而导致的间质中淋巴回流异常而引发的慢性、渐进性组织肿胀。淋巴水肿可能原发于淋巴结或淋巴管的异常发育,也可能继发于淋巴结或淋巴管受损。Schook等(2011)关于淋巴水肿的研究资料中,青少年组中97%的病例属于原发性淋巴水肿,而几乎所有的成年患者则属于淋巴系统损伤而导致的继发性淋巴水肿。


传统意义上,原发性淋巴水肿的称谓是根据患者肿胀发生的年龄来定义,有“先天性淋巴水肿”“早发性淋巴水肿”及“迟发性淋巴水肿”等术语(Kinmonth等,1957;Allen,1934)(表29-1)。然而,这个分类系统既不标准,也不精确,且术语的使用缺乏一致性(Schook等,201la;Greene和Schook,2012)。例如,如果出生时即发现肿胀,则使用“先天性”淋巴水肿来表述,而出生后3个月、1年或出生后2年都可以称为“出生后不久”。因此,有的作者把6个月大婴儿的淋巴水肿定义为“先天性”淋巴水肿,而另一些作者却将其称为“旱发性”淋巴水肿。另外,“先天性”异常可能不会在出生时就表现出来。因此,患有原发性淋巴水肿的儿童或青少年在出生时即已经有淋巴管畸形的存在。“早发”等同于“早期”,是相对于另一个时间点而言,它不是相对于一个年龄范围来说的。一个出生第1天就是“先天性”淋巴水肿的患儿,在1个月的时候表现出“早发性”淋巴水肿症状(尽管都应当被称为“先天性”淋巴水肿)。同样,“迟发性”是用来描述晚些时间被发现的淋巴水肿,但是1个月大的淋巴水肿患儿一定是“迟发”于新生儿的先天性淋巴肿胀。为避免这些描述可能存在的混淆,应该使用发育术语来代替描述原发性淋巴水肿的初发年龄,即婴儿期、幼儿期、青春期和成人(Schook等,2011a;Greene和Schook,2012)。上述不同的人生阶段有明确的界定,这些术语用于描述淋巴水肿,将有助于学术交流和科学研究。


伴有家族史的婴儿淋巴水肿属于Milroy病,而Milroy病这种命名常常被错误地用于描述其他类型的淋巴水肿患者。1892年,美国医师Milroy描述了22例有遗传水肿的患者,其中21例在出生时发生水肿(图29-1)。他翔实记录了6代共97个家庭成员的档案(Milroy,1928)。Milroy当时并不知晓早前汉堡神经学家Nonne在1890年就已发表的一个家族性先天性和遗传性淋巴水肿的资料。这样,由双人命名的Nonne-Milroy综合征常见于欧洲医学文献。Meige病是指表现在青春期的家族性下肢淋巴水肿(Meige,1898;Goodman,1962)。迄今还没有发现Meige病存在突变现象,故Meige病不应该用于没有家族史的青春期淋巴水肿病例(Rezaie等,2008;Connell等,2010)。

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现在有可能基于分子基础来对原发性淋巴水肿进行分类。已知有几个突变可以导致淋巴水肿:VECFR3(Milroy病)、FOXC2(淋巴水肿双行睫)、S0X18(少毛症-毛细血管扩张-淋巴水肿)和CCBE1(Hennekam综合征)(见第9章)。在一个大的系列研究中,发现家族遗传性下肢淋巴水肿患儿中,75%有血管内皮细胞生长因子受体3(VEGFR3)突变;而对比资料显示,伴VEGFR3突变的下肢淋巴水肿发病儿童中,68%没有淋巴水肿的家族史(Connell等,2009)。因此,有家族史、常染色体遗传并非Milroy疾病诊断所必需。可能有新的VEGFR3突变位点和不显性遗传同时存在(Ghalamkarpour等,2006)。因此,术语“Milroy病”用于出生时伴有下肢淋巴水肿(单侧或双侧)的婴儿时应该限制,并满足下列两个条件之一,方可称为Milory病:①具有阳性家族史;②没有家族病史但有突变VEGFR3记录在案(Connell等,2009)。此外,患者在下列情况下不应该称为“Milroy病”:①淋巴水肿出现在婴儿期之后(如幼儿期或青春期等);②淋巴水肿及淋巴异常不在四肢;③相关异常,如面容畸形、内眦褶、心脏异常及胆道闭锁(Connell等,2009,2010)。



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