孤立性骨血管畸形很常见。Wallis等（1964）指出，尸检时其检出率约为10%。诊断困难是孤立性骨病变的特点。经常发生在颅骨。椎骨、肩胛骨、肋骨。骨盆和长骨，未行活检前很难与良性肿瘤、囊肿和肉芽肿鉴别。梅奥诊所的一组病例研究发现，孤立性骨血管畸形在原发性骨“肿瘤”中约占0。6%（Dahlin，1957）。影像学表现各种各样。如“日光状”、“灯芯绒状”、“蜂巢状”、“肥皂泡状”（Sherman和Wilner，1961）。然而，在影像学、病理学、整形外科、骨科和神经外科文献中，骨静脉畸形仍然被一致错误地称为“血管瘤"（Greene等，2007）。Maffucei综合征的特点是多发性内生软骨瘤与多发性骨外静脉畸形同时存在，多发性内生软骨瘤不伴发静脉畸形时被称为Ollier综合征。内生软骨瘤恶变为软骨肉瘤的风险较高。有学者报道过1例Ma-fucci综合征患者，其静脉组织中出现了血管肉瘤（Davidson等，1985）。这些病变将在第16-23章中进行详细讨论。 |
