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血管瘤论坛 血管瘤文献 家族型骨内血管畸形

家族型骨内血管畸形

发布者: 血管瘤论坛   2020-7-9 13:39   49  

曾报道在2个有血缘关系的家族中发现常染色体隐性遗传骨内血管畸形。其典型特征包括在颅面骨广泛的血管病变和中线畸形,即腹直肌分离、脐上裂和食管製孔疝。病变在青春期前局限在上、下颌骨,12岁时发展迅速。对1例患者持续15年的随访显示,尽管血管畸形波及几乎所有的颅骨,但病变并没有超出颅面部。通过仔细的临床及放射检查,并没有发现软组织受累的动脉畸形、静脉畸形或复合畸形。应用针对常见的增殖标志物Ki-67的抗体,可以检测到非增殖性、单层内皮细胞,说明此病变是一种血管畸形面不是肿瘤。基于纯合子定位法,通过对这些家族进行分子遗传学分析,可排除与遗传性血管畸形相关的所有已知的基因(Vargel等,2002),这种疾病被称为“颅面部遗传性骨内血管畸形(OMIM#606893)”。


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