骨的改变通常与脉管畸形相关。Boyd 及其同事（1984）评估的224例脉管畸形患者中，34%的患者有骨骼大小、形状或密度异常。第28章将详细讲述骨骼问题。 过度生长还是发育不全?异常生长多见于肢体大范围脉管畸形（常常是混合性的）影响肢体的部位，但是过度发育或发育不足可发生于任何部位的骨骼。在骨骼肥大的部位，脉管病变通常是典型的淋巴管-静脉病变或动静脉病变。在淋巴管-静脉畸形中，骨骼改变通常是过度生长，可能不成比例，且偶尔会极不协调。在静脉畸形中，尤其是脚趾可能形成迥然不同的巨大畸形。 尽管肥大可能发生在所有脚趾，但通常认为内侧3个脚趾更易受到影响。静脉异常的巨大畸形可能发生于远离脉管畸形的部位，其发生很可能与静脉畸形属同一异常发育失调，而不是受脉管畸形引起血流动力学障碍的直接影响。事实上，脚趾肥大可能出现在对侧肢体。因此，骨骼过度生长并非一定意味着存在动静脉瘘或深静脉阻塞。在动静脉畸形中，骨骼过度生长常常是呈比例的，且与动静脉瘘波及的解剖区域相关。弥漫性毛细血管畸形也可能与没有明显深层脉管畸形证据的部分巨大畸形相关。 面部脉管畸形不仅与颅面部骨骼的过度生长相关，也可能与四肢骨骼的过度生长有关。巨头-毛细血管畸形（M-CM）患者表现为面部淡淡的微血管色斑及经常性的散在四肢色斑，且伴有增大的头部以及肥大的下肢（Clayton-Smith 等， 1997 ；Toriello和Mulliken，2007）。Lopez-Gutierrez 等最近描述了一小组病例，表现为下唇毛细血管畸形、面颈部淋巴管畸形、面部和四肢不对称以及局部泛发性过度生长（CLAPO）（Lopez-Gutierrez和Lapunzina， 2008）。 除脉管病变外，肢体肥大或偏侧肥大也有其他原因。一些综合征，例如Beckwith-W iedemann综合征、Perlman综合征.Simpson-Golabi-Behmel综合征以及先天性半侧肥大，表现为恶性肿瘤危险性增加，尤其是胚胎性腹部病变，如Wilms瘤（Gracia Bouthelier和La-punzina，2005 ；Lapunzina， 2005）。在这种情况下，建议每4个月筛查1次腹部超声，直到6岁（Abraham，2005）。至少有3例患有先天性脂肪瘤样过度增生、脉管畸形、表皮痣、骨骼异常、脊柱侧弯（CLOVES）综合征的患者患有Wilms瘤（Fevurly等， 2012 ）。 相比之下，公认的、表现出过度生长的脉管病变Klippel-Tre-naunay综合征不存在这种增加的风险，且筛查是没有必要的（Kundu和Frieden， 2003；Greene等，2004）。为了评估新生儿或学步期幼儿在四肢大小上可能的不一致，可使用尺子从骨端到骨端进行测量，这也是记录成年人臂长差异的可选择方法。最好是两臂前伸，与地面平行。从肩峰到鹰嘴以及从鹰嘴到中指关节（近端指间关节）记录测量值。手的大小差异与手掌一并进行测量。年长的儿童或成年人的下肢长度差异容易评估。患者直立，从背部测量，通过骨盆翘起处和臀下皱褶平面的差异显示下肢长度差异（见第28章）。 从前面测量，髌骨可能会在不同水平。能够觉察到的长度差异可以通过在正常腿的脚下垫块状物或书，测量其厚度，也就是需要纠正的不对称性长度。患者仰卧位，臀部和膝盖屈曲，可以观察到膝盖的不对称，股骨和胫骨的长度差异也可以被评估。所有这些测量都假定髋关节和脚是正常的这一点必须被确定。脚部很容易从足底表面进行评估。如果肢体长度差异被发现，应该进一步通过影像学扫描精确测量、记录。有差异的肢体尺寸容易通过周长测量明确，但是很难确定这种差异是否由所有组织的肥大、异常的病变组织或脉管外的组织，还是水肿引起。对于这种情况的评价，我们更喜欢应用前后--贯的解剖点来记录肢体周长。横截面成像研究有助于明确组织成分。 畸形直接波及骨骼 尤其容易出现在广泛的淋巴管畸形，当有病理性骨折时，临床上表现明显，有时伴随骨折畸形愈合或延迟愈合，或者出现骨溶解（Gorham-Stout病和全身性淋巴管畸形）。大范围静脉畸形偶尔会累及到骨，但通常无症状。在罕见的情况下，骨内动静脉畸形会引起骨质破坏和骨折。 共存的内生软骨瘤 发生于Maffucci 综合征，在第16章予以描述。它可能表现为局限性生长方式，影响部分肢体，但通常会波及全身，引起明显的畸形。Ollier综合征由多发的内生软骨瘤组成，但没有脉管病变。 |
