朱旭友 易祥华 王莉莉 患者男，18岁。因双下肢长短不一15年，劳力性呼吸困难伴驼背、胸廓前凸3年入院。患者两岁时因碰撞发生右股骨骨折，后出现走路跛行。2000年于当地医院就诊，X线检查发现右股骨部分缺如，行植骨术后跛行未好转。近10年于多家医院诊治，先后行后纵隔穿刺和肋骨活检，后纵隔穿刺见少量散在梭形纤维细胞和增生的血管、淋巴管以及淋巴细胞浸润。骨骼摄片提示全身骨呈“蜂窝状”改变，曾以“多骨性骨纤维异常增殖症”等治疗，效果不佳，病情呈进行性发展。入院查体，消瘦、贫血貌，全身浅表淋巴结未及肿大，枕骨凹陷，胸椎后凸，胸廓较小；双肺呼吸音粗；心律齐，无杂音。右股骨较左股骨长大约2cm。实验室检查：骨髓涂片提示骨髓造血功能低下；骨髓活检：骨髓纤维化原因待查；其余未见异常。影像学检查可见（1）四肢长骨和髂骨（图1）多发性溶骨性骨质破坏；（2）多个椎体和肋骨破坏，伴脊柱弯曲畸形，手足骨无异常。复习外院左侧第六肋骨切除活检病理切片，显示骨小梁间隙内囊状扩张薄壁血管、毛细血管弥漫性增生，伴骨质反应性增生（图2），骨旁软组织动静脉血管瘤样增生。
病理诊断：多骨性侵袭性血管瘤病，病变累及多个椎体、肋骨、四肢长骨和髂骨，颅骨。讨论多骨性弥漫性血管瘤病又称大块骨溶解病，是血管瘤病中最少见的类型。多为儿童和青年发病，男性略多于女性，无明显遗传倾向，至目前为止其病因和发病机理还不清楚，可能与循环障碍或先天血管畸形相关，与外伤、感染等因素有关，但均未得到认可。本病可侵犯单个或多个骨骼，随病情发展逐渐扩大直至同一部位的骨骼全部溶解消失为止，也具有跨关节发展的倾向。患者常以局部疼痛及病理性骨折为主要症状。本例患者，青少年男性，2岁时有骨折史，现病变累及多个椎体、肋骨、四肢长骨和髂骨，受累肋骨病变活检镜下骨小梁间隙内囊状扩张薄壁血管、毛细血管弥漫性增生。部分骨小梁结构被血管纤维组织取代，骨周围的软组织出现异常的血管增生。 本病的诊断标准（1）组织病理早期表现为脉管增生，晚期主要表现为纤维结缔组织增生，细胞无异型性；（2）有骨溶解的影像学表现，局部有骨溶解进展的证据；骨无膨胀性生长，无溃疡病损；病损区域无或极少成骨反应，病损的边缘可以观察到成骨；（3）排除遗传、代谢、肿瘤、免疫或感染疾病造成的溶骨。对本病可采用放疗和骨重建手术，该病虽然有自限性，但最终发展到什么程度才会停顿下来难以预测。它的预后从轻度致残到死亡不等，后者主要因累及椎骨、胸骨、肋骨，引起脊髓受压或呼吸障碍所致。大面积的弥漫性骨血管瘤病，尤其是累及软组织者，往往造成严重的肢体畸形或消耗性凝血障碍。这种情况虽然病变性质属于良性，也往往要考虑截肢。本病在临床上注意与纤维结构不良鉴别。本例患者既往就是如此，给治疗带来一定的影响。 |
