大多数脉管畸形为散发，即无家族史，但有些脉管畸形具有明显的遗传倾向。静脉和毛细血管畸形可能更具有家族遗传倾向。散发的病变趋于单发，有时较大，但遗传性病变常为多发病变并且病灶较小(Boon等，1994；Vikkula等，1996：Boon等，2004：Eerola等，2003；Boon等，2005；Revencu等，2008：Wouters等，2010).在家族型中，外显率通常低于100%，即携带突变基因的部分个体并未表现出畸形。尽管血管畸形通常在出生时即可发现，但可能直到后期才会变得明显，因此外显率在20岁左右达到高峰。 通常家族中的一个个体的病变较大，但其他个体的病变较小且不明显。病变的数量，大小、部位和临床表现则进一步调整家族内和家族间在表现度上的差异，可能的解释是有遗传倾向的等位基因需要体细胞二次打击才能表达出明显的血管畸形(Brouilard等，2002；Amyere等，2013)。一般来说，多发血管病变往往提示可能存在基因突变。此处讨论的脉管畸形采用ISSVA分类，最早由Mulliken和Glowacki提出(1982)。最先讨论的是单一类型，随后是复合类型和综合征类型。 |
