请选择 进入手机版 | 继续访问电脑版
血管瘤论坛 静脉血管瘤 头颈部静脉畸形

头颈部静脉畸形

发布者: 血管瘤论坛   2020-7-4 16:56   43  

头颈部静脉畸形通常是单侧的,可导致面部畸形。眶内静脉畸形可能导致骨眶腔膨胀。突眼可能与体位有关,而在直立性体位时病变分散,通过眶下裂与面颊部和题下窝的病变相连。可能导致凹眼。咬合不正的畸形中,开殆畸形是最常见的口腔病变。阻塞性睡眠呼吸暂停综合征可能是卧位时咽部肿胀和颈部静脉畸形所致。大的舌部病变妨碍吞咽和言语,鼻咽部静脉畸形会出血。咬肌静脉畸形可引起咀嚼时疼痛;Malan(1974)报道了22例相关病例。

中枢神经系统的静脉畸形通常无症状,但也会导致严重症状,如头痛、癫病和局灶性神经异常,自限性或毁灭性出血也可能发生。脑海绵状的脉畸形(CCM)作为特定的病变,占中枢神经系统血管畸形的18%(Mazza等,1991)。脑海绵状静脉畸形之前被称为“海绵状瘤”,“海绵状血管瘤"。“海绵状血管畸形"以及“隐匿性血管畸形”。脑海绵状静脉畸形可发生在任何年龄段,约25%出现在童年时期(Maraire和Awad,1995)。脑海绵状静脉畸形在儿童中的患病率为0.37%0-0.53%(Mottolese等,2001),其中婴儿期只报道过40例这样的病例,最早的是在婴儿第8周时发现患病(Ng等,2006)。脑海绵状静脉畸形病变由不同进化阶段、含有血液的薄壁血窦组成,不累及脑实质。大脑周围组织萎缩和胶质增生可观察到含铁血黄素、钙及铁的沉积物。脑海绵状静脉畸形具有家族遗传性。3个常染色体显性遗传伴有不完全外显基因已被确定:CCM-1、CCM-2和CCM-3。CCM-1基因也被称为KRIT-1(laberge-leCouteulx等,1999)。多发性病变发生在约50%-84%的家族遗传病例中;反之,多发性病变只发生在10%-15%的散发病例中(Zabramski等,1994;Brunereau等,2000)。关于该疾病的遗传学,在第9章中已有详细叙述。


相关推荐

返回顶部