例１患者，女，１２岁。因发现头颅右顶部肿物进行性增大２年而入院。既往史：患者出生时右侧面部血管瘤，激光治疗后面部血管瘤消失，仅遗留右侧上唇和右侧额颞部头皮血管瘤。查体：神志清，查体合作，颅骨无畸形，右颅顶结节周围肿物，直径约为８ｃｍ大小，质硬，无活动，无压痛。神经系统检查无阳性体征。 Ｘ线颅骨正侧位片显示（图１Ａ，１Ｂ）：右颅顶骨软组织肿物，向外生长为主，局部骨质破坏，内外板增厚，板障膨胀，病灶密度不均，边缘清晰。ＣＴ显示（图１Ｃ）：右颅顶骨骨质膨胀，边缘模糊，无钙化征象，病灶约为６．０ｃｍ×２．９ｃｍ大小，颅内相邻脑实质受压，增强扫描示病灶强化，脑室系统未见异常。ＣＴＡ示：双侧大脑前、中、后动脉未见异常，右颅顶部未见异常粗大血管影。 手术所见：右脑顶部软组织肿物，肿瘤侵犯颅骨，脑膜，表面血管明显增生。大体所见：送检灰白色絮状物少许，体积：０．８ｃｍ×０．５ｃｍ×０．１ｃｍ，另有骨组织多块，质硬，脱钙，大小约为８．０ｃｍ×７．０ｃｍ×２．０ｃｍ。镜下所见：送检软组织及骨组织中见较多扩张的小血管、并充血。病理诊断：右顶骨血管瘤。 例２患者，男，１０岁。因出现发作性意识丧失倒地半年余，每次持续半小时清醒，自述记忆力和学习能力下降。入院查体：神志清楚，对答切题，无面部血管瘤及青光眼，神经系统检查无阳性体征。 影像学检查：Ｘ线颅骨正侧位片（图２Ａ，２Ｂ）显示右颅额部显示“轨道样”钙化灶，周围骨质密度不均匀。ＣＴ显示（图２Ｃ）右颅额部内、外板增厚，板障膨胀，脑回及皮质下钙化更加明显、清晰；ＭＲＩ（图２Ｄ，２Ｅ）：Ｔ１显示右颅额叶体积变小，相邻区域的板障增厚，矢状位显示多发圆形流空的信号，为扩展的深部髓质静脉，ＭＲＩ增强扫描（图２Ｆ，２Ｇ）显示软脑膜明显强化，提示为增多的侧枝静脉，同时可以看到右侧脉络膜丛增大。
手术所见：右脑额部皮层蛛网膜增厚，颜色灰红，表面小血管增生。大体标本所见：送检灰红色、灰白色脑组织一块，大小约为６ｃｍ×４．２ｃｍ×２．０ｃｍ，脑膜增厚，表面暗红色，软脑膜下可见扩张的小血管网伴有淤血。镜下所见：软脑膜增厚，可见扩张的血管伴淤血，软脑膜血管瘤下皮质广泛钙化，钙化沿脑回呈带状分布。免疫组化：发育不良的皮层内神经元及相邻皮层排列紊乱，神经元Ｎｅｕ－Ｎ核标记（＋），增生胶质细胞ＧＦＡＰ、Ｓ－１００细胞质（＋）。病理诊断：软脑膜血管瘤病伴皮质发育不良。 讨论：脑颜面血管瘤综合征（Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＳＷＳ）又称脑三叉神经血管瘤病或脑面血管瘤综合征，是一种少见的先天性神经皮肤综合征。本病颅内表现的病理基础是软脑膜的血管瘤。胚胎学上，发育异常最可能发生在孕期的第４～８周，其发病机制被认为是静脉流出受损，这是由于皮层静脉与硬膜及颅盖静脉循环之间的正常连接出现障碍，导致原始血管持续存在。其结果导致皮层静脉流出不良（静脉淤滞）与进行性的皮质受损。由于瘤血管发育异常，血流灌注、血液瘀滞及血管通透性改变的影响，继发血管瘤下脑组织代谢紊乱而发生皮层钙化，这种钙化一般很少延伸到脑白质内，故形成ＣＴ上特征性脑回样钙化［１］。 Ｌｕｓｃｈｋａ及Ｓｃｈｉｚｍｅｓ最早报告了此种病例，而ｓｕｒｇｅ早在１８９７年就指出，此类病人的癫痫发作可能与患者脑内也有与面部血管痣类似的血管病变关系密切，而Ｋａｌｉｓｃｈｅｒ经过病理证实了这个论点。Ｗｅｂｅｒ在１９２２年首次在头颅Ｘ线平片发现此类患者脑内有异常的钙化灶。故脑颜面血管瘤综合征亦称为Ｓｔｕｒｇｅ－Ｋａｌｉｓｃｈｅｒ－Ｗｅｂｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＳＷＳ典型临床表现为癫痫，智力进行性下降，偏盲，颜面部三叉神经分布区葡萄酒色血管瘤，部分患者可伴有偏瘫、偏盲和先天性青光眼等［２～４］。其主要病理改变是皮肤血管痣沿三叉神经分布区域的皮肤葡萄酒色痣，最常见于眼睑、前额、颊部。血管瘤为毛细血管瘤，可稍高出皮肤，一般与同侧颅内软脑膜血管瘤位于同侧。本组第１例符合上述特征性改变。 本病的诊断除了临床征象外，首选Ｘ线检查，而ＣＴ对于钙化的显示更加清晰。然而本组例１，Ｘ线颅骨正侧位片及ＣＴ显示右颅顶骨软组织肿块，相邻顶骨骨质破坏，内、外板增厚，板障膨胀，密度不均；ＣＴ增强扫描显示强化。Ｘ线及ＣＴ上均没有发现特征性的钙化。笔者认为，原因有以下几点：①病变范围较广泛，病灶以向颅外生长为主；②病变过程较早，钙化灶较小不足以在影像学上显现；③病变骨质破坏、浸润较少；④颅内病变血运少，因此钙盐沉积少，未出现钙化。所以，对于未发生血管壁钙化的软脑膜血管瘤的直接显示ＣＴ较为困难时，应进一步行ＭＲＩ及增强扫描检查。 本组例２患儿临床表现为癫痫和智力下降，无颜面血管瘤及青光眼等表现。Ｘ线及ＣＴ显示右侧额部脑回及皮质下钙化，内、外板增厚，板障膨胀。ＭＲＩ显示右侧额叶体积变小，相邻区域的板障增厚，增强后影像显示软脑膜明显强化。ＭＲＶ显示右侧发育不良的横窦及细小的右侧颈静脉。病理形态表现为静脉性血管瘤伴扩张淤血，病变部位软脑膜下皮质广泛营养不良性钙化；皮层内神经元数目减少、胶质细胞增生，相邻皮层神经元排列紊乱，可见巨大神经元。符合ＳＷＳ的诊断，伴皮质发育不良。此型较少见，约占整个脑面血管瘤病的５％。由于该患儿缺乏颜面血管瘤的特征性表现，在临床上易被忽视和漏诊。我院结合影像学征象，做出了ＳＷＳ的诊断，组织病理学进一步证实了这一结果。 本病影像学检查目的除了明确诊断外，还应观察颅内病变的范围。头颅平片和ＣＴ可清晰显示颅内钙化，脉络膜丛增大以及颅板增厚等，ＭＲＩ除了显示钙化和板障增厚不如ＣＴ外，可清晰显示血管瘤的范围，尤其是增强扫描，病灶在皮层内出现脑回样强化，此异常强化可能是由于微小的血管瘤畸形本身所致，也可能是由于所累及的皮层慢性缺氧或癫痫引起的血脑屏障的破坏所致［５］。ＭＲＩ及增强扫描对于ＳＷＳ的诊断具有重大意义。在鉴别诊断方面，应与血管畸形，海绵状血管瘤等血管畸形疾病鉴别，此外，还应与骨化型脑膜脑病、结核性脑膜脑炎、甲状腺功能亢进等伴发颅内病理性钙化灶相区分。 |
