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血管瘤论坛 血管瘤的概述 血管瘤——蓝色橡皮疱痣综合征(四)

血管瘤——蓝色橡皮疱痣综合征(四)

发布者: 血管瘤论坛   2020-7-6 13:47   1060  

该患者对这种疾病的诊断和潜在遗传的困感很具有代表性。尽管该患者被文献报告过2次,但直到60岁她才被确诊为蓝色橡皮疱痣综合征。最近她的内科医师认为这种病是常染色体显性遗传,但没有确切的蓝色橡皮疱悲综合征遗传病例。我们曾给一-对患有此种疾病的同卵双生姐妹进行手术,其上辈和后代均无此疾病。因此,这种现象只能归因于受精后变异。事实上,最近关于蓝色橡皮泡痣综合征患者同期组群的遗传分析表明,合子后的T1E-2突变,但没有胚系突变。推测蓝色橡皮疱痣综合征为常染色体显性遗传的几个错误报告,其诊断应该更倾向于皮肤黏膜的静脉畸形(VMCM)或球形细胞静脉畸形(GVM)(Bedyne和Berlyne,1960;Walsbe等,1966,Munkvad,1983;Kisu等,1986;Arguedas和Wilcox,999;Lu等,2005;Jacquier,等,2007)。VMCM也包括胃肠道病变,由生殖细胞系TTE-2突变造成,与蓝色橡皮疱痣综合征很相似,需从临床表现子以鉴别(Wouters等,2010)。GVM由iglo-mulin突变造成,并不表现出胃肠道病变(Broillard,等,2002)。

临床上有很罕见的皮肤静脉异常病例类似蓝色橡皮疱悲综合征,但是当触摸或按压皮肤时表现有出奇的出汗症状(Beier,1895;Domonkos和Suarez,1967)。像蓝色橡皮疤患综合征一样;这些病变触诊时有明显疼痛。,895年由Beier首次报道,后来Vilanova及其同事(1963)称这种实体病变为“错构血管瘤样汗液分泌体"。“出汗性血管瘤"病变在出生时就存在,呈圆顶状,聚集成团,直径大约12-20mm。组织病理学检查显示为位于中层或深层真皮内的薄壁微静脉通道,与扩张的外分泌腺结构相连。目前,尚没有胃肠道血管病变的报道。


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