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血管瘤与脉管畸形相关综合征

发布者: 血管瘤论坛   2020-5-7 10:39   3569  

1血管瘤相关综合征——PHACE综合征

1.1临床表现

PHACE综合征是一组包含后颅窝畸形(Posteri-orfossadefects)、血管瘤(Hemangiomas)、动脉异常(Arterialanomalies)、心脏畸形和主动脉缩窄(Car-diacdefectsandcoarctationoftheaorta)以及眼异常(Eyeanomalies)等表现的神经皮肤综合征,以这一系列相关畸形的首字母命名。PHACE综合征被认为没有家族遗传倾向,发病机制尚不完全清楚,或与孕第6~8周的胚胎发育异常有关。该综合征在高加索人种中更为常见,男女发病比例1∶9,面部节段型血管瘤是该综合征的特征性表现。根据一项对108例面部节段型大面积血管瘤患儿的前瞻性多中心研究,有31%患儿有PHACE综合征。脑血管异常是该综合征最常见的除皮肤组织外的表现,约有91%的患儿存在,通常发生在面部血管瘤的同侧大脑,主要表现为一侧动脉发育不全或缺失,因脑血管异常引起的中枢神经系统后遗症也是常见的临床表现。其他的皮肤组织以外的表现还包括心血管畸形(37%)、眼异常(16%)、腹侧发育异常(14%)等。

1.2诊断与鉴别诊断

根据PHACE综合征研讨大会于2016年进行的更新,目前诊断共分为2类,即PHACE综合征和疑似PHACE综合征。皮肤组织以外的表现可分为主要和次要诊断标准,当满足节段型面部血管瘤或头面部>5cm直径的血管瘤和1条主要诊断标准或2条次要诊断标准时,即可确诊PHACE综合征;疑似PHACE综合征的诊断需要满足头面部>5cm直径的血管瘤和1条次要诊断标准。

PHACE综合征患儿在疾病的初期易与Surge-Weber综合征混淆,后者是一种以面部葡萄酒色斑、软脑膜和眼脉络膜血管瘤为特征的先天性神经皮肤综合征,随着血管瘤独特的早期快速增生后期缓慢消退的病程,两者的鉴别并不是很难。

1.3辅助检查

当面部节段型血管瘤患儿就诊时,除了常规的全身体检外,还应包括全面而详细的心脏、眼科及神经系统评估。临床检查应包括头颈部检查、气道检查、颅神经检查、颈部触诊排除甲状腺异常、胸骨检查排除胸骨裂和脐上裂。筛查试验包括超声心动图、头部MRI、头颈部MRA、心脏大血管MRA和全面的眼科检查。此外,内分泌相关的血液检查有助于排除甲状腺激素不足的情况。

1.4治疗

由于PHACE综合征是一个多脏器累及的疾病,治疗时,应由整形外科、神经外科、眼科、心脏科等多学科分别对症诊治,但也需要专科医师注意在治疗各自专科疾病时对其他异常器官所可能产生的影响,如当心脏科施行心血管手术治疗时,切勿忽略可能合并的脑血管异常及声门下血管瘤,因前者在术中有可能并发脑血管意外,而后者因影响气道易
发生气道梗阻、窒息;当整形外科对面部血管瘤合并脑血管狭窄、发育不良或部分血管瘤缺失的患儿进行口服心得安治疗时,应注意用量,避免心得安可能引起的低血压,进而影响大脑血流灌注,引起神经系统后遗症。目前,已有临床研究证实,口服心得安联合口服激素治疗PHACE综合征患儿,较传统的口服激素治疗更有优势,因其既能减少心得安和激素的用量,又可以增强疗效。

2脉管畸形相关综合征

2.1临床表现及诊断

2.1.1Sturge-Weber综合征

Sturge-Weber综合征(SWS,脑面或脑三叉神经血管瘤病)是因GNAQ体细胞激活突变所致的散发、先天性皮肤神经综合征,发病率为1/20000~1/50000,特征是面部葡萄酒色斑,伴有软脑膜血管瘤病和青光眼,癫痫为最常见的神经系统表现,初次发病常在出生后数月内,青光眼可在出生时即存在,也可后天出现。标准化的治疗方案包括葡萄酒色斑的治疗、软脑膜血管瘤病的治疗,以及青光眼的药物或手术治疗。

2.1.2色素血管性斑痣性错构瘤病

通常指葡萄酒色斑(鲜红斑痣)伴黑素细胞痣或贫血痣,共分5型,最常见的类型是第Ⅱ型。


2.1.3Klippel-Trenaunay综合征与Parkes-Weber综合征

Klippel-Trenaunay(KT)综合征是由PIK3CA基因突变引起的综合征,目前归类于PIK3CA相关过度生长综合征群(PIK3CA-relatedovergrowthspec-trum)中,简称PROS,以皮肤毛血管畸形、静脉/淋巴管畸形和软组织及骨肥大等三联征为主要表现,好发于下肢。当存在动静脉畸形时,被称为Klippel-Trenaunay-Weber综合征或Parkes-Weber综合征。

2.1.4变形综合征

该综合征是一种罕见的散发性疾病,同属于PIK3CA相关过度生长综合征群(PROS),其特点是存在于皮肤、皮下组织、结缔组织、中枢神经系统和内脏等多种组织的发育过度,临床特点为斑片状(镶嵌式)和非对称生长,可以出现各种皮肤和皮下血管畸形,包括毛细血管、静脉和淋巴管畸形,斑片状皮肤发育不良,后者导致皮肤静脉结构突出。

2.1.5Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征

Bannayan-Riley-Ruvalcaba(BRR)综合征是一种常染色体显性遗传的多发性错构瘤综合征,由PTEN基因突变造成。BRR综合征的特点是巨头、脂肪瘤、阴茎雀斑样痣和血管畸形。

2.1.6Cobb综合征

Cobb综合征(皮肤-脊椎脊髓-血管瘤病)是指皮肤血管畸形合并同一节段脊髓血管畸形,表现为伴或不伴有深部血管成分的皮肤毛细血管畸形,有时表面角化过度提示血管角皮瘤。脊髓畸形的神经病学表现包括神经根疼痛、运动障碍、感觉异常和痉挛性麻痹。

2.1.7Beckwith-Wiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种遗传性过度发育综合征,主要特点为内脏肥大、巨舌、各种发育缺陷以及新生儿低血糖,是最常见的过度发育综合征。BWS患者面部最常发生毛细血管畸形的区域包括前额正中、眉间和上眼睑。一些患者病变可延伸到鼻和上唇。

2.1.8Maffucci综合征

该综合征一种少见的先天性非遗传性疾病,亦属于PIK3CA相关过度生长综合征群,其特点在于多发性内生软骨瘤合并血管畸形。皮肤损害表现多发,为与血管畸形一致的可压缩的红蓝色丘疹和结节。静脉畸形有时伴有血栓形成,X线平片中可见钙化的静脉石。

2.1.9蓝色橡皮疱样痣综合征

蓝色橡皮疱样痣综合征(BRBNS)是一种罕见的疾病,有报道发现其与15外显子上的TEK基因发生突变有关,其特点为皮肤和胃肠道静脉畸形。其他内脏器官有时也会受累。诊断的一个特点是可压缩结节,结节压之退缩,留下一个空的皱缩囊,松开后立即恢复原样。

2.1.10Gorham综合征

Gorham综合征(Gorham-Stout病,骨消失,消失骨病,大块骨溶解)是一种原因不明的以进行性骨质破坏伴脉管系统增生为特征的罕见疾病。许多患者伴有皮肤血管病变。

2.1.11CLAPO综合征

CLAPO综合征(CLAPOsyndrome)是一组包含下唇毛细血管畸形(Capillarymalformations,CM)、面颈部淋巴管畸形(Lymphaticdeformity,LM)和不对称的部分或广泛过度生长的生长症候群。CLAPO综合征于2008年首次提出,因CLAPO综合征中存在PIK3CA的体细胞激活突变,故推测该综合征应属于PIK3CA相关过度生长综合征群。

2.2辅助检查

血管畸形相关综合征这一类疾病辅助检查主要有3个目的:①通过必要的辅助检查,包括基因检测,进一步明确病变累及的血管异常种类及基因突变类型;②通过辅助检查明确病变累及的范围、深度及与周围组织的关系,从而为选择合理的治疗方案提供依据;③通过辅助检查,评估血管病变对周围或全身器官的影响。

B超是首选的检查手段,可大体了解血管异常累及的范围;增强MRI是判断血管病变种类、累及范围的金标准;对于已明确的血管病变,由于治疗原因需进一步了解异常血管的走行,则可局部再行增强CT检查;其他的辅助检查,如心脏彩超、腹部B超、双下肢长骨片、眼科检查、听力检查、脑电图及智力筛查等,则根据病变的部位和范围等综合决定。如Sturge-Weber综合征,需要的辅助检查包括:①眼科测眼压,看眼底;②头颅增强MRI了解颅内是否存在异常血管;③脑电图了解是否存在异常脑电波;④智力筛查了解智力是否受影响。如KT综合征,需要的辅助检查有:①局部B超了解血管异常累及的范围;②局部增强MRI了解皮肤血管及皮下血管异常情况,并了解皮下脂肪、肌肉及骨骼受累程度;③双下肢长骨片了解双下肢是否等长等。

2.3治疗

2.3.1治疗原则

①治疗前需对病情进行充分评估,包括病史、症状、体征及辅助检查,根据评估结果决定患者是需要相对根治治疗、对症姑息治疗或维持现状暂不治疗。②需与患者及家长进行充分沟通,告知疾病的转归、预后及治疗手段本身对疾病的影响,并进行心理辅导,降低对疾病预后的期望值,从而减少由于急于求治的心理而导致过度治疗造成的损害。③评估完成后,选择合适的治疗方法,目的是减少致死率及致残率,而不是根治疾病本身。

2.3.2治疗方法的选择

需根据评估后决定治疗方法。①本病对大部分患者的容貌均有影响,如Sturge-Weber综合征主要位于头面部,对于这些浅表的血管畸形可以进行激光治疗或光动力治疗,以尽可能减少畸形外观对患者造成的心理影响,而且早期治疗对抑制将来血管增生形成的结节样损害有积极的意义。如KT综合征患者,在患者年龄很小时就给予局部束缚治疗,可以减缓两侧肢体不对称的发展速度,一定程度上提高患者的生活质量。②部分患儿存在功能受损,如Sturge-Weber综合征可能出现眼压升高,需进行眼小梁部分切除术,以降低眼压,预防青光眼甚至失明。同时,本病还可能出现癫痫症状,则需口服抗癫痫药物对症治疗。③少数患者可能出现生命威胁,如Sturge-Weber综合征存在脑血管异常时,可能出现脑血管破裂、脑出血等危及生命的风险。对这部分患者要密切监控,交待预后,在进行局部介入、栓塞等治疗无效时,可考虑手术治疗,以解除危及生命的症状或缓解严重的功能障碍。

2.3.3治疗方法

多种治疗方法可供选择。①脉冲染料激光或光动力治疗适用于浅表型血管畸形患者。②局部约束治疗适用于存在肢体过度增长,或双侧肢体不对称的患者,需根据年龄调整束缚衣大小。③局部注射治疗适用于病变较局限的深在性损害,常用的药物有博来霉素、聚桂醇、无水乙醇等。④介入或栓塞治疗适用于存在动静脉瘘的患者,常用的栓塞剂包括无水乙醇、聚桂醇等。⑤手术治疗主要适用于存在严重功能障碍或生命危险的患者,局部注射或栓塞治疗无效时,可试行手术姑息治疗,以缓解症状或挽救生命。特别需要注意的是,手术治疗的目的不是为了根除病灶。⑥药物治疗:有报道针对PIK3CA相关过度生长综合征群进行口服低剂量的mTOR抑制剂西罗莫司治疗,可减少过度增生,但因注意服药过程中所伴发的不良反应。


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