血管瘤和相关畸形

婴儿皮肤血管瘤可孤立或多发，可与发育结构性异常相关。大面积面部血管瘤可能伴脑、心脏和动脉异常以及胸腹壁的中线性缺陷发生，以首字母缩略词命名为PHACES(下文讨论)(Geller等，1991：Feman-dez等，1995；Kishnani等，1995；Pascual-Castroviejo等，1996；Burrow等，1998b；Metry等，2001；James和Me-Gaughran，2002；Paseual-Castroviejo等，2002；Poetke等，2002；Luo等，2003)。会阴和腰骶部血管患者可能有洛泉生殖器和肛门直肠异常以及脊柱裂(Bouchard等，1999：PelaezMata等，2001)。一般来说，与之相伴的血管的影像特征并不明显，PHACE联合征PHACE(S)指后颅骨异常，血管瘤，动脉异常，心血管缺陷，耳和眼异常，以及胸骨或胸腹中线结构缺陷(Metry等，2001；Poetke等，2002；Metry等，2009a；Metry等，2009b)。从最初报道描述起，发现的相关畸形异常类型不断稳步增加。与面部和头皮婴幼儿血管瘤有关的鼻额神经胶质瘤，脑异位、颅内血管瘤、颅骨膜血窦和颜内动静脉畸形已被报道(TortoriDonati等，1999：Vermeer等，2005；Cannady等，2006：Judd等，2007；Wang等，2009；Brandon等，2011)。通常，血管熘呈斑点和“斑块样.但是结节型病变中，也可见相关的畸形异常(图5-21)。后脑缺陷包括典型的Dandy-Walker囊肿与小脑蚓部发育不全，或蛛网膜囊肿伴小脑半球和脑桥发育不全(Recio-Rodrguez：等，2011)(图5-22)。Walker囊肿合并肼胝体发育不良，可伴或不伴脂肪指Dandy-(Reese等，1993；Roni等，2001：Drosou等，2006)。小脑毛细胞星形细胞也有报道(Wallen等，2009)。偶尔会观察到皮质异位症和其他组织异位(Robertson等，1999；Luo等，2003；Pascual-Castroviejo等，2007)。我们还在一例头皮RICH婴儿中发现皮质异位症。已经在许多具有PHACES联合征的婴儿中注意到而部血管向颜内延伸(Poetke等，2002)(图5-23)。