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血管瘤论坛 血管瘤的概述 PHACE(S)相关畸形和异常(二)

PHACE(S)相关畸形和异常(二)

发布者: 血管瘤论坛   2020-5-18 15:45   993  

结构异常包括:胚胎性颅内和颅外动脉残留(如原始三叉动脉、舌下动脉、镫骨动脉和實前节间动脉),颈动脉-椎基底动脉吻合,节段性不发育、发育不全或缺乏同侧颈动脉或椎血管(Paseual-Castroviejo,1978;Paseual-Castroviejo等,1996)。三叉动脉通常随着椎动脉和后交通动脉的发育而退化,三叉动脉残留罕见(人群发生率不足1%).但在PHACE的发生率高达17.4%(Heyer等,2008),狭窄或发育不全可能在预内动脉和椎动脉基底段(破裂孔)发生,往往伴皮质发育不良(Paseual-Castroviejo等,1996;Acby等,2003;Grosso等,2004);也可发生动脉瘤持续发展(Oza等,2008)。这些脑血管畸形往往与面部血管同侧,但也可以是对侧和双侧。系列影像学检查发现,颅内动脉异常患儿的血管病变进行性变化.包括狭窄和弯曲日益严重,导致梗死和形成侧支血管,类似烟雾征(Bur~rows等1998;Baecin等,2007)。进行性动脉病变似乎与血管瘤的增殖期相吻合。脑血管异常患儿的神经系统后遗症包括癫痫发作、卒中和发育迟缓,这些缺血性改变通常与面部血管瘤同侧(Drolet等,2006)。进行性脑血管狭窄可引起儿童或青少年神经病变,即神经系统发育延迟、癫痫发作、卒中以及迟发性偏头痛(Bhattacharya等,2004)。卒中的危险因素是至少一条脑的大血管狭窄或闭锁,以及主动脉弓畸形(Siegel等,2012)。令人惊讶的是,极少数者的主动脉弓发育不良自行恢复(Metry等,2006),脑血管畸形消失(Paseua-Castroviejo等,2003)。也有一些病例,PHACE联合征伴颅内AVM/AVF文献报道1例头皮后部和声门下血管榴女婴,伴有典型的颅内动脉畸形,颜底骨硬脑膜AVF.T5水平动静脉分流和颅内静脉高压(Wang等,2009)。文献明确报道的软脑膜-硬脑膜AVM/AVF有2例,Bran-don及其同事(2011)则报道了另外的病例,他们同时注意到,颅内高流速血管畸形可能位于皮肤血管下方。

PHACE联合征的颅外血管异常包括颈动脉和其他主动脉分支动脉榴样扩张(Burrows等,1998)、锁骨下动脉异位、右侧主动脉弓缩窄、主动脉瓣闭锁、动脉导管未闭、室间隔缺损、主动脉狭窄、肺动脉瓣狭窄、冠状动脉异常(Sehneeweiss等,1982;Vaillant等,1988)以及颈内动脉虹吸段扩张。面部血管瘤与主动脉弓异常一般发生于同侧,其间具有显著相关性(Bronzetti等,2004)。主动脉缩窄是最常见的血管畸形(Metry等,2001),缩窄更可能与下颌区、颈部和肩部血管瘤有关。PHACE联合征的主动脉经常累及升主动脉、无名动脉起点,伴或不伴主动脉弓异常(Metry等,2006)。这些颅外血管异常可逐渐发展,特别是主动脉瘤。眼PHACES的眼部异常包括小眼、虹膜异常、视网膜血管增生、先天性白内障、青光眼、晶状体缺损、乳头状膜残留、虹膜瞳孔异位(产生裂口样缺损)、视神经发育不全或萎缩、挖掘样视盘异常(“牵牛花“眼底和视盘旁葡肿)(Coats等,1999:Metry等,2001;Lasky等,2004)(图4-7)。牵牛花眼底是少见的先天性视盘异常,常为单侧,也可是双侧。眼底镜检查的特征是:中央胶质成族、视网膜血管从扩大的后巩膜开口(视神经离开眼球处)呈放射状分布以及不同程度的乳头周色素沉着,但这并不是PHACE联合征的特殊表现,它可以是孤立的(特发性)病变或伴发其他疾病,例如Aicardi综合征,Wybum-Mason综合征、中线面部异常(例如脑基底膨出、垂体性侏儒症额鼻畸形)(Morioka等,1995;Hodgkins等,1998),烟雾病(Mas-saro等,1998:Lenhart等,2006),以及2型神经纤维瘤病(听神经型)(Brodsky等,1999)。

颅内和咽弓血管发育异常可能是牵牛花眼底与其他各种状态的连接线霍纳综合征和先天性动眼神经麻痹也是PHACE联合征的组成部分。胸骨PHACE最初的缩写词定义中不包括颅面外结构异常,众所周知,颅面与颈部血管瘤可与胸骨不连(发育不全)或轻度脐上缝有关(Hersh等,1985;lgarashi等,1985;Gorlin等,1994)。有时皮肤血管指覆盖胸骨裂。最常见的胸骨裂累及胸骨柄(图4-6E-F)。PHACE联合征包括胸骨异常后,加人字母S,变成PHACES(Metry等,2001)。S还表示脐上缝和脐上腹直肌分离,以及其他罕见的各种腹部中线异常。即使是一个微小的胸骨缺陷,在没有面部血管瘤的患者中也可能伴发主动脉弓异常,“颅面外“PHACES的典型示例见图4-8。PHACES的诊断评价和处理顺额或面下部广泛血管痛(尤其是网状型)惠儿,应考虑PHACE联合征的可能。应及早做超声心动图检查。

如果可疑,胸部MRI/MRA可发现潜在的主动脉弓畸形。超声检查可用于筛选颅内异常,大脑、头部、颈部和胸部MRI/MRA可显示动脉异常。如眶周有弥漫性血管瘤,需做MRI检查,以排除球后或眠内占位以及潜在的颅内异常,包括颅内血管瘤(Judd等,2007),计算机体层(CT)血管造影是另外一种选择。CT血管造影速度快,可在不镇静的情况下完成,但放射剂量很大。放射学检查的时间仍有争议,在一些中心,影像学检查不需要镇静,婴儿只需要简单喂食和束博。在其他单位,对年龄小于3个月者建议全麻,而3个月以上的患儿,镇静通常足够。眼科会诊也是需要的,以排除眼部异常。大脑,颅外血管异常或颅内结构缺陷患儿,需要做神经系统评估。如果MRI显示颅内静脉血栓形成或脑梗死或有神经后遗症,需要进行用于血栓性疾病的凝血指标评估。急性缺血性卒中患儿一般凭经验给予抗血小板治疗(阿司匹林)(Drolet等,2006),目前还不清楚对无症状的脑动脉循环异常(狭窄)婴儿是否应预防性使用抗凝剂(低分子量肝素)或阿司匹林。

如有脑血管异常,MRI应每3个月复查1次,直至确定没有发展。如有明显PHACE异常的患儿在初诊检查中未见脑血管改变,1岁时应重新进行神经影像学检查。脑血管受累的神经症状可在年轻成人呈现,如图4-9所示,该患者额部有不明显的退化血管瘤。PHACES联合征-加PHACES是一个有用的缩写词记忆符号。该缩写词可能需要更多首字母,许多中线异常已被证明在PHACES之列,如舌甲状腺(Metry,2001)、胼胝体发育不全和颅骨骨膜窦(Drosou等,2006),垂体功能低下(部分原因是空泡蝶鞍,Goddard等,2006),但较为罕见。在普通唇、腾裂患儿,也有沿着内侧和外侧唇缘发生血管瘤的罕见情况(Lo等,1994;Williams等,1997;Sarifakiouglu等,2002)(图4-10),以及血管瘤与正中下颌裂同时发生的病例报道(Morioka等,2003)。这促使人们猜想,这类血管瘤起源于胚胎融合线,Virchow将其称为“胚裂血管瘤”。更准确地说,唇裂是中胚层穿透外胚层封套层(融合)失败的结果。


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