BRBNS是一种以全身皮肤、肌肉骨骼组织、黏膜多发性进展性静脉畸形为特征的家族性疾病，且易发生在胃肠道。 伴有BRBNS静脉畸形的患者的MR图像表现为T2加权局限高信号，与其他形式的多灶性静脉畸形相似。在MRI上有一个典型的表现，看一组缓慢增强或部分增强(Kassarjian 等,2003)、簇状(或圆花饰)、充满液体的腔(图11-32和图11-33)。直接注射增强,大多数很小或根本没有明显的静脉流出。常见部位包括下颌下间隙和邻近髂骨翼的软组织，但可发生在任何部位。小肠病变使用CT和MRI显示不佳,增强血管造影显示同样不尽如人意。使用标记红细胞的放射性核素显像是一种有效 显示内脏病变的方法。通常累及肝脏,肝脏病变内可能含静脉石。腹部影像检查和增强检查可显示由于肠套叠引起的间歇小肠阻塞。颅骨骨膜窦头皮静脉畸形可以发生在BRBNS患者。
图11-32蓝色橡皮疱痣綜合征(BNBN5)合并多灶性静脉畸形,反复出血。(A)3个月患儿,胸部轴位CT显示围绕左肩胛骨.含静脉石的巨大低密度软组织肿块。商密度区符合近期出血或血栓形成。肩胛骨有不规则的骨膜反应。(B)3个月时,胸部轴位STIR图像显示静脉畸形。局灶性低密度区提示静脉石与血栓。(C)3个月时,钆增强后轴位TI加权图像显示轻度强化。(D)2岁时,静脉注射造影剂轴位腹部CT扫描显示左侧腹直肌内高密度肿块,与血肿一致。(E)4岁时，轴位CT扫描显示左上象限巨大腹腔积血合并红细胞压积效应。注意右上象限的静脉石。(F)11岁时,冠状位胸部STIR图像显示左肩巨大静脉畸形和累及双侧颈部,右侧锁骨区及胸壁的多发性小病灶。(待续)
图11-33患者，男，18岁，蓝色橡皮疱痣综合征合并进行性增大、疼痛的肌内静脉畸形。MRI显示多灶性肌内静脉畸形的典型表现。（A）颈部冠状位T2加权图像显示双侧斜方肌内多发性分叶状高信号病灶。（B）左侧小腿轴位T2加权图像显示多发性分叶状T2高信号病灶，部分含液平面。（C）左侧大腿轴位T2加权图像显示不同大小的其他病灶。注意，少数局灶性静脉畸形与邻近静脉有直接交通。（D）静脉注射和口服造影剂后行腹部轴位CT扫描.显示近段小肠扩张，有壁结节（箭头）和肠套叠（星号）。 |
