淋巴水肿在临床上与淋巴管畸形明显不同，是由初始淋巴管和(或)集合淋巴管功能缺陷引起，早期通常可以影响到单侧或双侧下肢。淋巴水肿不像淋巴管畸形那样有较明显的界限，通常可波及一只完整的四肢或解剖区域。淋巴液在组织间隙积聚，如不能及时清除，可引起累及的四肢逐渐肿大。通过淋巴管造影术、淋巴闪烁造影术和组织学检查，可以发现淋巴水肿的特征是淋巴道发育不全、萎缩或过度增生，而淋巴管畸形是由于局灶性淋巴管异常扩张和形成囊状病变。淋巴水肿常伴有淋巴结纤维化。据估计，早期淋巴水肿的新生儿发病率为1：6000(Dale，1985)。35%的淋巴水肿患者具有明显的家族史，说明淋巴水肿有遗传性，并且最常见的遗传模式为常染色体显性遗传，表现度有差异、外显率不全(Dale，1985；Temple和Colln，1994)淋巴水肿通常为晚期发病，占所有患者的80%(Mangion等，1999)。 |
