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淋巴水肿-原发性肺动脉高压Avasthey和Roy(1968)报道了1例淋巴水肿伴原发性肺动脉高压和血管畸形的家系(OMIM#152900)。母亲自青春期后开始出现下肢和脚部淋巴水肿及脑血管畸形，听诊时可闻及心脏杂音。她的4个儿子中 ... 查看全文
骨硬化病-淋巴水肿-外胚层发育不良-无汗症-免疫缺陷这是一种非常罕见的伴有免疫缺陷的无汗症、外胚层发育不良(EDAID)。骨硬化病和淋巴水肿是OLEDAID的附加症状(Doffinger等，2001)(OMIM#300301)，其病因为位于Xq28上 ... 查看全文
小头畸形-淋巴水肿-脉络膜视网膜发育异常散发的淋巴水肿患者和一些家族发病时间不同，但都出现小头畸形脉络膜视网膜病变和各种智力缺陷(Crowe和Dickerman，1986；Opitz，1986；Le-ung，1985；Sadler和Robinson，1993 ... 查看全文
稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张另外一种包含淋巴水肿及其他体征和症状的疾病为稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张(HLT；OMIM#607823)(Devriendt等，2002)。这种疾病较为罕见，可以是常染色体显性或隐性遗传，累及的个体早 ... 查看全文
伴有鼻后孔闭锁的淋巴水肿另一个与已知的分子学基础相关的疾病是伴有鼻后孔闭锁的原发淋巴水肿(OMIM#613611)。这种疾病较为罕见，迄今为止已有报道在1个隐性遗传的家系中发现PTPN14基因突变(OMIM#603155)(Au等，2010 ... 查看全文
诊断“水肿”一词常被误用来形容任何条件下导致的肢体肥大。前来本中心诊治的“淋巴水肿”患者中，27%并非淋巴水肿，而属于另外的情况(表29-2)(Schook等，2011b)。“淋巴水肿”最容易与其他血管异常相混淆，如微囊、 ... 查看全文
患者宣教和日常起居活动尽管淋巴水肿没有特异性治疗，但大多数原发性淋巴水肿可以通过保守治疗而获得有效控制，无需施行手术(Schook等，2011a)。非手术干预包括患者宣教和日常起居活动；受累区加压；建议患者定期清 ... 查看全文
双排睫毛则表明为淋巴水肿-双行睫综合征，一种由FOXC2突变导致的常染色体显性遗传疾病(Falls和Kertesz，1964；Robinow等，1970)(图29-8A)。在染色体隐性遗传病胆汁郁积淋巴水肿综合征中，黄色的脚趾甲是常见的征象(N ... 查看全文
原发性淋巴水肿在20岁以下的年轻人中的发生率是1.2/100000，是相对较少见的疾病(Smeltzer等，1985)。在儿童人群中，婴儿期初发占49.2%，幼儿期初发占9.5%，青春期初发占41.3%；淋巴水肿很少发生在成人(21岁)(Schook ... 查看全文
遗传性原发性先天性淋巴水肿并不总是与VEGFR3相关。在一个巴基斯坦家系中发现了常染色体显性遗传模式(Malik和Grzeschik，2008)，与染色体6q16.2-q22.1有关。个体在出生后不久即出现脚部淋巴水肿。在儿童早期，淋巴水 ... 查看全文
