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血管瘤论坛 血管瘤文献 原发性先天性消退型淋巴水肿

原发性先天性消退型淋巴水肿

发布者: 血管瘤论坛   2020-7-11 14:03   824  

遗传性原发性先天性淋巴水肿并不总是与VEGFR3相关。在一个巴基斯坦家系中发现了常染色体显性遗传模式(Malik和Grzeschik,2008),与染色体6q16.2-q22.1有关。个体在出生后不久即出现脚部淋巴水肿。在儿童早期,淋巴水肿的范围上升至小腿,7岁时出现乳头瘤和渗液,青春期时病变稳定并消退,40岁时淋巴水肿逐渐消失。部分患者可出现静脉隆起、指甲倒长和鞘膜积液(OMIM#611944)。


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