请选择 进入手机版 | 继续访问电脑版
血管瘤论坛 血管瘤文献 淋巴管崎形(LM)

淋巴管崎形(LM)

发布者: 血管瘤论坛   2020-7-11 13:53   40  

淋巴管畸形(LM)是一种发生在皮肤或深层软组织的局限性或弥散性淋巴管道畸形,常位于头颈部。这些扩张的淋巴管(囊泡)扩张呈丛状,管壁发生纤维化、厚度不一并含有平滑肌和骨骼肌。由于淋巴管畸形通常与正常的淋巴管无关,所以常被认为是“原始淋巴系统的退化部分”(Muliken和Young,1988)。表现出淋巴管畸形孟德尔遗传性状的家族目前尚未见报道,说明如果这些病变是进传机制引起的基因变异,那么个体不能存活。

淋巴管畸形患者可能会出现新生体细胞突变,淋巴管畸形也可以是一些反映细胞遗传畸形的综合征的组成部分,如特纳综合征(45.X)(Azar等,1991)或特异性单基因缺失如伴有PTPNI/基因突变的Noonan综合征(Tartaglia等,2001),由此说明淋巴管畸形具有遗传学背景。此外,淋巴管畸形也是复合淋巴血管畸形的一种表现,如Klippel-Trenaunay综合征或CLOVES综合征。有1例病例报道胰腺淋巴管畸形伴有皮肤黏膜静脉畸形(VMCM)是由TIE2突变引起(Nobuhara等,2006)。因此病变切除后,应对候选基因的体细胞变异进行检测。少数家族中也可能存在遗传性淋巴管畸形。引起疾病的基因可能具有不同的表现度和外显率,所以要注意对旁系家族成员的病史进行详细检查。对于淋巴管发育较为重要的候选基因包括VEGFR3及其2个配体VEGFC和VEGFD(Aprelikova等,1992;Joukov等,1996;Achen等,1998)、血管生成素1和血管生成素2(TIE2的配体)(Gale等,2002),Sox/8(Irrthum等,2003)、神经菌毛素2(Yuan等,2002)podoplanin(Breiteneder-Gelel等,1999)和Prox/(鼠类的果蝇转录因子prospero的同源染色体)(Wigle和Oliver,1999)。


相关推荐

返回顶部