1：脑颜面血管瘤综合征的诊断 癫痫是小儿患者最常见的表现，约见于80%的患儿。 根据面部大片微静脉畸形及伴随的癫痫发作、智力低下、视力障碍，即应考虑本征。 脑血管造影难以发现广泛微静脉畸形改变，头颅X线摄片可见病变区具有浅淡阴影，系病变内有较多的铁质和钙质所致。特征性的X线改变是脑内钙化点及出现的路轨状平行钙化线（图13-7），后者是由于钙盐紧贴在脑回表面沉积而使钙化线沿脑回分布所致。 但此改变出现较晚，所以早期诊断以临床表现为主，结合SPECT检查（评价局部脑血流）。
图13-7 Sturge-Weber综合征（MRI示路轨状平行钙化线） 本综合征进展缓慢，头面部皮肤红斑不影响功能，但脑内及眼内病变的缓慢发展最终能导致严重后果，出现严重的癫痫发作、神经症状及视力障碍等。 2：脑颜面血管瘤综合征的治疗 目前尚无理想的治疗方法，可给予抗癫痫药物 以预防癫痫发作。深部X线照射、镭照射或手术症状者釆用手术治疗，如颗叶或半球切除，但效果治疗等不宜在婴幼儿期釆用。国外对有明显局灶并不理想。 |
