婴幼儿血管瘤不是遗传性疾病，但从某种意义上说，这些肿当是家族性的，因为它们更频繁地发生于皮肤白皙的家庭和倾向于生女孩的家庭。比较单卵或双卵双胞胎的研究，没有发现孟德尔遗传的有力证抛(Cheung等，1997)，在早先的研究中，发现10%的婴儿有血管瘤家族史(Margileth和Museles，1965)。已经发表的家系提示，家族造传遵循常染色体显性传模式，外显率不完全，表现度不一(Blei等，1998)。这些“家族性”血管瘤与常見的“散发性“血管指无法区分，在某些家系，同一家庭的不同成员以及同一个体可能有血管瘤和血管畸形共存的现象。在3个类似的家庭中，推定的位点位于染色体5q(Walter等，1999)。前驱病变近1/3的婴幼儿血管细出生时有前驱病变，大多数出现在产后早期。新生(初期)血管瘤的征象包括：红斑或点，发白区(“先驱斑”)，擦斑样记，局部毛细血管扩张，周围绕以白晕(Payne等，1966；Hidano和Nakajima，1972)(图4-1至图4-3)。
渍疡也是血管指的先兆。虽然极其少见，但婴幼儿血管瘤出生时可以接近生长完成，从而与先天性血管瘤相混滑(见下文)。这些罕见的病变表现出一定的进展和缓慢消退，就像出生后才出现的肿瘤一样。 多灶性血管瘤(“血管瘤病”) 80%的婴幼儿血管为局灶性，另外20%表现为多发性皮肤病变(Margileth和Museles，1965)。多发性新生儿血管瘤由Ramdohr(1878)首次描述，最突出的病例报道是1名6天的新生儿，全身有834处病变(Lunsfurd，1932)。多发性血管痛通常很小，3-4mm，突起，圆顶状。在同一婴儿，也可有更大的、形态和大小更典型的血管瘤(图4-4A)。这些小小的血管瘤通常在出生时或出生后不久出现。它们生长的时间很短，经常起、颜色加深并消失。这些微小的血管熘加速消退的机制不明。同样有趣的是，在病变趋于稳定或清退的过程中，新的微小病变会重新出现。多灶性皮肤血管瘤经常累及颅内或内脏，这种表现在过去称为“藥粒状“城“插散性血管瘤病”(Kund-stadter，1933；Schwarta，1945；Burke等，1964；Exterly等，1984)。其他作者则使用术语“良性“或“弥漫性“血管熘病(Rabbins和Castle，1965；Holden和Alexande，1970：Stem等，1981)。修饰词“弥漫性”既不准确也无必要——“血管瘤病”就足够了。“Dilfuse”一词来自拉丁语diffusus，diffundere的过去分词，意思是“向不同的方向倾倒，以便散播”。 因此，“弥漫性“更准确地表达了累及一个解剖区的大面积血管瘤，例如一侧面部成颈部，大片肢体或整个肝脏。遗憾的是，“血管瘤病”一词也不准确，因为它也已被用来命名骨内(慢流速)脉管疾病。尸检发现，皮肤外血管瘤几乎存在于所有器官系统：大脑、淋巴结、脾、胰、胆、肝、胸腺、甲状腺、胃肠道、肺、心脏、肾、膀胱和肾上腺(Kundstadter，1933；Andries和Kaump，1944；Cooper和Bolande，1965；Burman等，1967；Holde和Alexander，1970；Stem等，1981；Balaci等，1999)。 最常见的皮肤外部位是肝、肺、脑和肠(Lopriore和Markhorst，1999)(图4-4B)。我们团队的经验是，肺部受累极为罕见。现在尚不清楚多灶性血管是同一来源的血管瘤造成的栓塞结果，还是血管指细胞从一处迁移到另一处所形成。另一种可能的解释是，血管细干细胞(过去称为“成血管细胞”)果存在于多个解剖部位，从而在出生后表现为多发性肿瘤。内脏血管患儿不出现多发性皮肤血管痛的情况是罕见的。据此得出的推断是，只有少数多发性皮肤血管熘患儿不会在其他器官发生血管。大奥蒙德街儿童医院的一项研究表明，在多发性皮肤小血管瘤患儿中，45%发现肝脏病变，其中25%具有6个或更多的皮肤病损，12%-14%具有1个大的或3个及以上小的皮肤病损(Hughes等，2004)。小的肝脏血管瘤患儿不会发展为充血性心力衰竭。作为一项临床指南，任何忠有5个或更多皮肤血管的婴幼儿均应考虑内脏血管，特别是肝脏血管瘤的可能性(Mulliken等，2000)。必要时，患儿应该接受超声(US)和(或)磁共振成像(MRI)检查。在药物治疗前，多发性皮肤和肝内血管患儿往往死于肝脏动静脉分流引起的充血性心力衰竭。文献已经报道了几例虹膜多发性婴幼儿血管病例，通常累及睑缘和结膜。常见的表现是单眼或双眼虹膜平坦的、节段性血管病灶(Haik等，1983)(图4-4C). 其他可能的眼科症状包括前房积血，玻璃体积血和视网膜下出血(Chang等，1998)。组织病理学检查已经证实虹膜、睫状体和睫状突是婴幼儿血管瘤的典型表现，而视网膜未受侵犯(Chang等，1998)。青光眼是一种潜在的并发症，可能是由于房角血管阻塞所致(Weiss和Ernest，1976)。后续眼部检查应包括测量眼内压、前房角镜检查和间接眼镜检查。如所预期，虹膜血管瘤可能会自行消退(Fryns等，1974；Bryee等，1999)，皮质类固醇治疗有效(Ruttum等，1993)。神经轴血管瘤颅内婴幼儿血管瘤也可发生，特别是在多发性血管痛(“血管癌病”)或大型面部血管痛患者(Billson和Gillam，1984；Tortori-Donati等，1999；Ersoy和Manci-ni，2005)。我们脉管异常中心的一项研究显示.近1%(15/1，45)的婴幼儿血管瘤累及中枢神经系统(CNS)：颅内、椎管内或两者均受累(Viswanathan等，2009)。由于复杂的病例均被转送至我们中心，所以神经系统血管瘤的实际发生频率可能很低。多数情况下，可从颅外皮肤或椎管内血管熘追潮到神经轴受侵的途轻，常见的人口是眶上或眶下裂、圆孔和舌下神经管，如果没有伴随的CNS外血管，就不会出现CNS血管缩，这一点是毋庸置疑的。颜内血管瘤生长在蛛网膜下隙，容易潜人基底池：其他常见的部位是海绵实及第4脑室(图4-SA，B)。Vinwanathan及其同事(2009)的研究表明，神经轴血管指不侵犯脑或脊髓实质，也不会引起占位效应。其他发现包括脑积水(n=3)、横血栓形成(n=1)、小脑AVM(n=1)和PHACE相关症状(n=3)。2例椎管内血管表面有网状变异肿瘤(见下文，图4-5C，D)。27例椎管内血管瘤患者有脊髓栓系，另外2例有脂肪熘和髓内血管脂肪纤维瘤。在1例2个月大的婴儿，椎管内血管表现为迅速发作的四肢，原因是肿瘤内出血(Ksendzovsky等，2009) |
