周长的不对称 肢端脉管畸形通常都会发展成双侧周长的不对称。弥散的病灶常引起表面变化，不发生功能问题。严重的不对称或软组织的过度生长会阻碍肢体正常的活动和强度，甚至影响行走(图28-6A)。周长的不对称需要通过密切观察和用卷尺测量记录。 血管畸形继发的肢端肥大属于偏侧肢体肥大的--种。偏侧肢体肥大的发病率和肾母细胞瘤之间的关系被广泛认可(Kundu和Frieden，2003)。在我们的脉管畸形中心数据库中，155例患有K-T综合征的患儿伴有偏侧肢体肥大，经过腹部彩超监测至少到7岁，没有一例患儿发生肾母细胞瘤；而且在国家肾母细胞研究团队数据库中，超过8000例患有肾母细胞瘤的患儿，没有一例患有K-T综合征(Greene等，2004)。因此，我们不推荐患有K-T综合征的患者行常规超声检查。最近有案例报道在CLOVES综合征患儿中发现肾母细胞瘤，因此这类患儿和有散在毛细血管畸形伴过度生长的患儿应例行腹部彩超检查。周径的变化往往非常缓慢。若双侧下肢周径发生较大变化且伴有疼痛，往往预示着感染、栓塞、出血或肿瘤。这意味着需要进一步行磁共振检查。 磁共振不仅可以显示组织受侵犯程度，也可以显示血管畸形的流速特征。对于显著的不对称，可以采用压迫或切除异常的组织。对于体液、血流或淋巴聚集的区域，采用弹力丝袜或者弹力泵缓慢压迫是个有效的方法。如果必须要手术，有一点必须确定，就是不能为了减少周径切除肌肉而影响功能。磁共振可以显示切除软组织的范围而不影响肌肉功能。对于皮下层散在的过度生长脂肪，抽脂术也是不错的选择，并且对于原发性淋巴水肿也有不错的疗效。 对于有些血管畸形患者而言，局部切除往往有效。由于过度生长出现的巨大患肢，如Parkes Weber综合征患者，伴有心功能衰竭或剧烈疼痛的无功能患肢，截肢术是有必要的。而对于过度生长但保留功能的患者而言，皮下层的部分切除术不失为一个好方法。对于散在的血管畸形，如K-T综合征、广泛静脉或淋巴管畸形的患者而言，则要避免切除深层肌肉组织。 纤维-脂肪-血管异常(FAVA) 上述首字母缩写(FAVA)是肌内静脉畸形的一个类型，对于切除部分无功能的肌肉效果明显。FAVA患者的典型表现是伴有受累肌肉的持续性疼痛，并常伴有关节挛缩。最常见于小腿、大腿和前臂。磁共振可显示病变区域结构复杂，肌肉纤维被增生的纤维脂肪和扩张静脉所代替(图28-6B)。筋膜外组织为过度生长的脂肪、扩张的静脉和偶尔畸形的淋巴管。组织病理学特征包括致密的纤维组织、脂肪和淋巴浆细胞浸润的萎缩的骨骼肌细胞。这些病灶对硬化剂反应欠佳。许多病灶可被安全切除，从而使疼痛和功能得到极大改善(Alomari，Spencer等，2012)。
图28-6 (A)患者下肢和足部有严重的过度生长的软组织肿块。没有别的方法，只有行Syme-type截肢术和假肢重建术。 (B)FAVA患者的腓肠肌。大体标本显示正常骨骼肌被增生的纤维脂肪伴扩张静脉所取代。 |
